Introduction Les syndromes cérébro-rénaux constituent un groupe hétérogène d'entités dans lesquelles coexistent atteinte du système nerveux central et dysfonctionnement rénal, soit en raison d'un mécanisme physiopathologique commun (défaut d'une voie métabolique affectant les deux organes), soit en raison de l'expression pléiotropique d'un gène exprimé de manière critique dans le cerveau...
Category Archives: Maladies neurologiques
Maladies infectieuses tropicales pendant la grossesse.
Paludisme pendant la grossesse : impact sur le développement neurologique fœtal et stratégies de prévention L'infection à Plasmodium falciparum pendant la grossesse représente l'une des complications obstétricales les plus importantes dans les régions d'endémie, avec des conséquences considérables qui transcendent la période périnatale et affectent profondément le développement neurologique de l'enfant. L’impact n’est pas…
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Mécanismes du DEA.
Mécanismes d'action des traitements antiépileptiques Les traitements antiépileptiques (DEA) sont essentiels au contrôle des crises d'épilepsie et à la prévention de la progression de la maladie. Ces médicaments agissent selon divers mécanismes selon la classe de DEA utilisée. Comprendre ces mécanismes est crucial pour votre…
Preuve scientifique dans les traitements du TDAH.
EBI-ADHD : Base de données de preuves scientifiques pour le traitement du TDAH https://ebiadhd-database.org/es La plateforme EBI-ADHD (Evidence-Based Interventions for ADHD) représente l'un des outils les plus avancés et les plus exhaustifs pour synthétiser les preuves scientifiques dans le domaine du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Plus qu’une simple compilation d’études, c’est…
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Bases de données KCNx.
Bases de données KCNx : un outil essentiel pour le diagnostic et la gestion des troubles neurologiques de l'enfant La base de données KCNx représente l'une des plateformes les plus avancées et spécialisées dans le domaine de la neurogénétique pédiatrique, conçue spécifiquement pour intégrer et organiser des données multidimensionnelles sur les canaux potassiques de type KCNx (canal K+, voltage-dépendant, sous-famille...
Protocole ostéoporose (Galindo-Zavala) :
L'ostéoporose de l'enfant est définie, en pratique clinique, par la présence de fractures de fragilité. La Société Internationale de Densitométrie Clinique (ISCD), dans son consensus de 2019, établit deux conditions alternatives au diagnostic [1,2] : Important : un Z-score > −2 n'exclut pas une fragilité osseuse ou une prédisposition aux fractures, notamment chez les patients présentant des pathologies qui...
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Tâches pour explorer les troubles du mouvement.
Interprétation incorrectes des balises.
Parmi les multiples modèles que l’on peut trouver dans les ondes EEG, l’un des plus intrigants est celui des pointes méchantes. Ces formations particulières sont importantes pour comprendre le fonctionnement cérébral, mais elles peuvent également conduire à des interprétations erronées, notamment lorsqu'elles sont confondues avec une activité épileptiforme juxtaposée. Les méchantes pointes, également connues sous le nom de…
ARX gén.
Le gène ARX (Aristaless- Related homeobox), situé sur les bases moléculaires et les mécanismes pathogènes du chromosome. La protéine ARX contient un…
Phénotypes faciaux CdL.
Phénotypes faciaux dans le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie génétique complexe caractérisée par une série d'anomalies physiologiques et neurologiques. Parmi ces anomalies, les phénotypes faciaux constituent l'une des marques cliniques les plus reconnaissables, facilitant leur identification clinique. Ces signes faciaux ne le font pas…