Dystrophies musculaires congénitales (DMC) Les dystrophies musculaires congénitales constituent un groupe génétiquement hétérogène de myopathies héréditaires caractérisées par une faiblesse musculaire progressive et des résultats dystrophiques lors de biopsies musculaires présents dès la naissance ou la petite enfance. Classification principale Déficit en mérosine (LAMA2-RD) : Causé par des mutations du gène LAMA2. Il se présente avec une hypotonie marquée et un retard…
Category Archives: Maladies neurologiques
Onde M, onde H, onde F.
Concepts de conduction nerveuse : onde M, onde H et onde F Dans l'étude de l'électromyographie (EMG) et de la vitesse de conduction nerveuse, ces trois ondes représentent différentes réponses physiologiques à la stimulation électrique : Onde M : C'est la réponse motrice directe obtenue par stimulation de l'axone moteur. Cela représente la dépolarisation orthodromique directe des fibres...
Schéema de Réier
Diagramme de Reiber Le diagramme de Reiber est un outil graphique conçu pour analyser le comportement des immunoglobulines (IgG, IgA ou IgM) dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) et distinguer si leur présence est due à une synthèse intrathécale (au sein du système nerveux central) ou à un dysfonctionnement de la barrière hémato-encéphalique. Il a été développé par…
Encefalalatène oxococoéfène rmcodes.
Résonance magnétique (IRM) dans l'encéphalopathie hypoxique-ischémique (EHI) L'imagerie par résonance magnétique cérébrale est la méthode de choix pour évaluer la localisation, la gravité et le pronostic des lésions cérébrales secondaires à un événement d'asphyxie périnatale. Principaux types de blessures Modèle des noyaux gris centraux et du thalamus : Ce modèle est généralement associé à une asphyxie aiguë et profonde. Affecte…
Panarititis
Syndrome de Panayiotopoulos (épilepsie occipitale bénigne de l'enfance) Le syndrome de Panayiotopoulos est une épilepsie focale idiopathique bénigne courante de l'enfance qui se manifeste généralement entre 3 et 6 ans. Principales caractéristiques Crises autonomes : Les crises consistent principalement en symptômes autonomes tels que nausées, vomissements émétiques, pâleur, mydriase et incontinence. Durée …
Myéline dans le SNC et le SNP.
Myéline dans le système nerveux central (SNC) par rapport au système nerveux périphérique (SNP) La myéline est une gaine lipidique riche en protéines qui recouvre et isole électriquement les axones neuronaux pour faciliter la transmission rapide des potentiels d'action. Myéline dans le SNC : produite et maintenue par les oligodendrocytes. Un seul oligodendrocytes peut myéliniser jusqu’à…
Syndromee et Dranatologues. Huro natural.
Le syndrome de Dravet (DS), initialement décrit comme une épilepsie myoclonique de l'enfance, est aujourd'hui reconnu comme l'une des formes les plus graves d'épilepsie précoce avec encéphalopathie épileptique (DEE). Son histoire naturelle est complexe, progressive…
