Indicateurs cliniques de la génétique de l'ICP Tableau 2. Résumé des indicateurs de la génétique de la palliation cérébrale Modéré Fort Possible 1. Dyskinésie2. Absence de spasticité3. Consanguinité∗4. Antécédents familiaux positifs∗ 1. Déficience intellectuelle2. Absence de naissance prématurée3. Aucun symptôme unilatéral 1. Absence de facteurs de risque périnatals2. Vision altérée3. Microcéphalie ∗ Indicateur génétique connu ; comparaison avec la population de référence…
Category Archives: Maladies neurologiques
GMFCSR.
Directive clinique sur le GMFCS E&R Le système mondial de classification des fonctions motrices (GMFCS) est un système utilisé pour classer la gravité du handicap moteur chez les enfants atteints de troubles neurologiques. Le système d'évaluation et de recommandations (E&R) complète le GMFCS en fournissant des conseils plus détaillés et pratiques. Critères de diagnostic Les critères de diagnostic du GMFCS sont…
Les animaux sont-ils autistes ?
Le diagnostic d'autisme repose sur la présence de 2 dimensions de symptômes : Rómulo est le plus vieux rhinocéros blanc mâle (Ceratotherium simum) des quatre spécimens qui vivaient dans le parc et le plus attachant pour les Valenciens, qui ont pu le voir d'abord à Viveros et plus tard au Bioparc. Il est né en 1979 en Angleterre. …
Nystagmus congénital (infantile/nourrisson).
Protocole d'action neuropédiatrique dans le nystagmus congénital infantile/infantile Le nystagmus congénital est un mouvement involontaire de l'œil qui peut être diagnostiqué dans les premiers mois de la vie. Il est important de réaliser une évaluation complète et systématique pour en déterminer la cause et planifier un traitement approprié. Critères diagnostiques Échoanalyse transfontanéenne (chez l'enfant de moins de 6 mois...
Continue reading «Nistagmo congénito (infantil/del lactante).»
Hémangiome infantile.
Hémangiome infantile L'hémangiome infantile est la tumeur vasculaire bénigne la plus courante chez les enfants. Elle n'est généralement pas présente à la naissance, mais se manifeste au cours des premières semaines de vie sous la forme d'une macule érythémateuse évoluant vers une lésion rouge vif en relief. Phases cliniques Phase proliférative : Croissance rapide au cours des 5 premières...
Mitochondri intermédia.
Les maladies mitochondriales sont un groupe de troubles génétiques qui affectent les mitochondries, les structures cellulaires responsables de la production d'énergie sous forme d'ATP (adénosine triphosphate). Ces maladies sont causées par des mutations de l’ADN mitochondrial ou de gènes nucléaires codant pour des protéines liées à la fonction mitochondriale. Parce que les mitochondries sont…
Coenzyme Q1 (Décorène).
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
Protociques SHORTEN
Protocoles de la Société Espagnole de Neurologie Pédiatrique (SENEP) Les protocoles cliniques développés par la SENEP constituent le guide de consensus national pour les pédiatres et neuropédiatres en Espagne. Ces protocoles abordent de manière standardisée le diagnostic, les tests de laboratoire et les schémas thérapeutiques de diverses pathologies neurologiques infantiles.
Protocole court 2023.
Protocoles de la Société espagnole de néonatalogie (SENEO) 2023 Les protocoles de la Société espagnole de néonatologie (SENEO) dans sa mise à jour 2023 comprennent des recommandations nationales basées sur des preuves sur les soins cliniques complets du nouveau-né né à terme et prématuré. Ces protocoles abordent plusieurs domaines importants, notamment : Réanimation néonatale : fournit des lignes directrices mises à jour pour…
Maladies métaboliques avec dysmorphie.
Dans le Vademecum Métabolique, il existe différentes guides en fonction du scénario clinique, parmi lesquelles les maladies métaboliques qui présentent une dysmorphie :