1. Introducción y Relevancia de la Neuroimagen La Resonancia Magnética Cerebral (RM) es una herramienta fundamental en la evaluación de los niños con sospecha de Parálisis Cerebral Infantil (PCI). La RM es capaz de revelar anomalías patogénicas en más del 80% de los casos, proporcionando valiosa información sobre la naturaleza y el momento temporal de …
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Factores Clínicos que Elevan la Probabilidad de Diagnóstico en Secuenciación de Nueva Generación (NGS): Una Revisión Basada en Evidencia del Estudio TRANSLATE NAMSE La secuenciación de nueva generación (NGS), especialmente la secuenciación del exoma (WES) y el genoma completo (WGS), ha transformado la identificación de trastornos neurológicos raros en la infancia. Sin embargo, su rendimiento …
Continue reading «Síntomas que incrementan la probabilidad de diagnóstico en NGS (yield).»
Introducción al Gen ARX El gen ARX (Aristaless-related homeobox), ubicado en el cromosoma Xq22.1, es crucial en la regulación de la neurogénesis, la migración neuronal y la diferenciación de las poblaciones de neuronas intercaladas en la corteza cerebral, el ganglio basal y la sustancia negra. La proteína ARX contiene un dominio homeodominio en su extremo …
Phénotypes faciaux dans le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie génétique complexe caractérisée par une série d'anomalies physiologiques et neurologiques. Parmi ces anomalies, les phénotypes faciaux constituent l'une des marques cliniques les plus reconnaissables, facilitant leur identification clinique. Ces signes faciaux ne le font pas…
Tabla de Enfermedades Genéticas en GeneReviews La Tabla de Enfermedades Genéticas en GeneReviews es una herramienta invaluable para la evaluación y seguimiento de condiciones genéticas raras. Esta tabla, obtenida a través de la consulta a la base de datos GeneReviews, proporciona información detallada sobre los métodos de pruebas genéticas utilizados en la evaluación de diversos …
Base de Datos SCNx: Una Guía Clínica Rigurosa La Base de Datos SCNx es una plataforma en línea desarrollada por el Broad Institute que ofrece una comprensión detallada de la genética y la biología del sueño. Es una herramienta invaluable para los neuropediatras y otros profesionales médicos, proporcionando una base rigurosa para el diagnóstico y …
Indicadores Clínicos de PCI Genética La cerebral paresia (CP) es una condición neurológica que puede ser causada tanto por factores adquiridos como genéticos. La identificación de los indicadores clínicos asociados con la CP genética puede facilitar la selección de candidatos para pruebas genéticas. En este artículo, se presentan los indicadores clínicos que pueden sugerir una …
Evolución Tecnológica en Genómica y Guías Clínicas La evolución tecnológica en genómica ha avanzado a un ritmo sorprendentemente rápido, con las guías clínicas quedándose obsoletas frente a la práctica clínica habitual. Este avance ha generado numerosas preguntas que son difíciles de responder con precisión, lo que ha llevado a la adopción de nuevas tecnologías y …
Criterios de Patogenicidad de la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) Los criterios establecidos por el ACMG y la AMP (Association for Molecular Pathology) son fundamentales para la clasificación e interpretación clínica de variantes genéticas. Estos criterios guían la toma de decisiones en tratamiento y seguimiento, asegurando que las decisiones basadas en evidencia …
La réalisation d'études de coségrégation a 2 utilités principales : Exemple : Variant classé comme probablement pathogène, qui après application du critère PS2 est reclassé comme pathogène. Exemple 2 : Variant probablement pathogène reclassé comme pathogène.
