https://episign.lhsc.on.ca/index.html
Category Archives: Neurogénétique
Programme de test génétique pour la séquençage de l'épilepsie PTC.
https://blueprintgenetics.com/ptc-seizure-seq/
Programme épidémiologique pédiatrique
https://blueprintgenetics.com/beyondpaediatricepilepsy/
Chromosomes in ring.
Inversions péricentrales et paracentrales.
Inversions péricentriques et paracentriques Les inversions chromosomiques sont des anomalies structurelles dans lesquelles un segment du chromosome est brisé et réinséré dans une direction inversée (180 degrés) : Inversion péricentrique : Le segment inversé comprend le centromère. Il existe un risque de donner naissance à des gamètes déséquilibrés avec des duplications et des délétions partielles après croisement méiotique, ce qui peut…
Continue reading «Inversiones pericéntricas y paracéntricas.»
Épilepsies et pathologies du développement cérébral.
Au-delà du canal ionique.
Mutations « de novo ».
Ces dernières années, les mutations « de novo », celles qui ne sont héritées d’aucun des parents, ont acquis une importance particulière en neurologie pédiatrique, pour plusieurs raisons :
Quand deviner une maladie génétique ?
The diagnostic suspicion is based on 3 pillars: There are several diagnostic strategies, which can be grouped into:
Dystonies génétiques avec traitement « curatif ».
Il existe un groupe de maladies génétiques qui provoquent la dystonie, qui produisent des troubles neurologiques graves et progressifs, pour lesquelles nous disposons d'un traitement très efficace, qui résout de manière spectaculaire les symptômes neurologiques, c'est pourquoi il est nécessaire de les connaître :
