Matériel nécessaire pour une consultation neuropédiatrique.
Category Archives: Exploration morphologique
Quand deviner une maladie génétique ?
The diagnostic suspicion is based on 3 pillars: There are several diagnostic strategies, which can be grouped into:
Exploration dismorphologique.
Quand devinez une maladie génétique ?
Examen neuro-cutané.
Faciès grossier.
Il existe une multitude de maladies métaboliques caractérisées par la présence de faciès grossiers. La plupart d’entre elles sont des maladies d’accumulation et présentent un phénotype progressif qui devient plus évident avec l’âge, rendant difficile un diagnostic précoce. La meilleure stratégie consiste à mettre en œuvre un dépistage ciblé, en utilisant les GAG de manière…
Évaluation de la croissance de la tête.
La croissance de la tête est l’un des paramètres facilement contrôlables à l’âge pédiatrique qui nous permet d’évaluer à la fois la croissance, le développement et la présence de problèmes neurologiques sous-jacents.
Neurocristopathies : Embryologie et neurodéveloppement.
Ontologie du phénotype humain
Actuellement, l'utilisation d'outils informatisés pour rechercher des informations nécessite d'utiliser une nomenclature standardisée et codifiée pour désigner les signes dysmorphiques qui font partie du phénotype clinique. Un effort important a été fait pour systématiser cette nomenclature, en ajoutant un code HPO consultable sur le site Human....