Actuellement, l'utilisation d'outils informatisés pour rechercher des informations nécessite d'utiliser une nomenclature standardisée et codifiée pour désigner les signes dysmorphiques qui font partie du phénotype clinique. Un effort important a été fait pour systématiser cette nomenclature, en ajoutant un code HPO consultable sur le site Internet de Ontologie du phénotype humain. Il est nécessaire de connaître cette terminologie lors de la réalisation de corrélations phénotype-génotype, car les rapports de résultats génétiques sélectionnent généralement la pertinence des variantes identifiées à l'aide des codes HPO.
