目前，使用计算机化工具搜索信息使得有必要使用标准化和编纂的术语来指代作为临床表型一部分的畸形体征。为了使这一术语系统化，我们付出了巨大的努力，添加了一个可在以下网站上搜索到的 HPO 代码： 人类表型本体论。在进行表型-基因型相关性时有必要了解该术语，因为遗传结果报告通常会选择使用 HPO 代码识别的变异的相关性。