Material necesario para una consulta neuropediátrica.
Category Archives: 形态探索
¿Cuándo sospechar una enfermedad genética?
La sospecha diagnóstica se basa en 3 pilares: Existen varias estrategias diagnósticas, que pueden agruparse en:
Exploración dismorfológica.
¿Cuando sospechar una enfermedad genética?
Exploración neurocutánea.
Facies tosca.
Existe una multitud de enfermedades metabólicas caracterizadas por la presencia de facies tosca. La mayoría de ellas son enfermedades por acúmulo y presentan un fenotipo progresivo que va haciéndose más evidente con la edad, por lo que el diagnóstico temprano es dificultoso. La mejor estrategia es implementar un screening dirigido, utilizando los GAG de forma …
Valoración del crecimiento cefálico.
El crecimiento cefálico es uno de los parámetros fácilmente monitorizables en la edad pediátrica que nos permite evaluar tanto el crecimiento, el desarrollo, como la presencia de problemas neurológicos subyacentes.
神经嵴病：胚胎学和神经发育。
人类表型本体论
目前，使用计算机化工具搜索信息使得有必要使用标准化和编纂的术语来指代作为临床表型一部分的畸形体征。为了使该术语系统化，我们付出了巨大的努力，添加了可以在 Human... 网站上搜索的 HPO 代码。