神经儿科咨询所需的材料。
Category Archives: 形态探索
什么时候怀疑患有遗传病？
诊断怀疑基于 3 个支柱： 有多种诊断策略，可分为：
形态异常检查。
什么时候怀疑患有遗传病？
神经皮肤检查。
面貌粗糙。
有许多代谢性疾病的特征是存在粗糙相。其中大多数是积累性疾病，并呈现进行性表型，随着年龄的增长变得更加明显，使得早期诊断变得困难。最好的策略是实施有针对性的筛选，在……中使用 GAG。
头部生长评估。
头部生长是儿科时期易于监测的参数之一，使我们能够评估生长、发育和潜在神经系统问题的存在。
神经嵴病：胚胎学和神经发育。
人类表型本体论
目前，使用计算机化工具搜索信息使得有必要使用标准化和编纂的术语来指代作为临床表型一部分的畸形体征。为了使该术语系统化，我们付出了巨大的努力，添加了可以在 Human... 网站上搜索的 HPO 代码。