Material necesario para una consulta neuropediátrica.
Category Archives: Морфологическое исследование
¿Cuándo sospechar una enfermedad genética?
La sospecha diagnóstica se basa en 3 pilares: Existen varias estrategias diagnósticas, que pueden agruparse en:
Exploración dismorfológica.
¿Cuando sospechar una enfermedad genética?
Exploración neurocutánea.
Facies tosca.
Existe una multitud de enfermedades metabólicas caracterizadas por la presencia de facies tosca. La mayoría de ellas son enfermedades por acúmulo y presentan un fenotipo progresivo que va haciéndose más evidente con la edad, por lo que el diagnóstico temprano es dificultoso. La mejor estrategia es implementar un screening dirigido, utilizando los GAG de forma …
Valoración del crecimiento cefálico.
El crecimiento cefálico es uno de los parámetros fácilmente monitorizables en la edad pediátrica que nos permite evaluar tanto el crecimiento, el desarrollo, como la presencia de problemas neurológicos subyacentes.
Нейрокристопатии: Эмбриология и развитие нервной системы.
Онтология фенотипа человека
В настоящее время использование компьютеризированных инструментов для поиска информации приводит к необходимости использования стандартизированной и кодифицированной номенклатуры для обозначения дисморфических признаков, являющихся частью клинического фенотипа. Значительные усилия были предприняты для систематизации этой номенклатуры, добавлен код HPO, который можно найти на веб-сайте Human....