Материал, необходимый для нейропедиатрической консультации.
Category Archives: Морфологическое исследование
Когда подозревать генетическое заболевание?
Диагностическое подозрение основано на трех столпах: Существует несколько диагностических стратегий, которые можно сгруппировать в:
Дисморфологическое обследование.
Когда подозревать генетическое заболевание?
Нейрокожное обследование.
Грубые фации.
Существует множество заболеваний обмена веществ, характеризующихся наличием грубой фации. Большинство из них представляют собой болезни накопления и имеют прогрессирующий фенотип, который становится более очевидным с возрастом, что затрудняет раннюю диагностику. Лучшая стратегия — провести целевой скрининг с использованием ГАГ в…
Оценка роста головы.
Рост головы является одним из легко контролируемых параметров в педиатрическом возрасте, который позволяет нам оценить как рост, развитие, так и наличие основных неврологических проблем.
Нейрокристопатии: Эмбриология и развитие нервной системы.
Онтология фенотипа человека
В настоящее время использование компьютеризированных инструментов для поиска информации приводит к необходимости использования стандартизированной и кодифицированной номенклатуры для обозначения дисморфических признаков, являющихся частью клинического фенотипа. Значительные усилия были предприняты для систематизации этой номенклатуры, добавлен код HPO, который можно найти на веб-сайте Human....