?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????
Category Archives: Фенотипирование
Когда подозревать генетическое заболевание?
Диагностическое подозрение основано на трех столпах: Существует несколько диагностических стратегий, которые можно сгруппировать в:
Нейрокристопатии: Эмбриология и развитие нервной системы.
Онтология фенотипа человека
В настоящее время использование компьютеризированных инструментов для поиска информации приводит к необходимости использования стандартизированной и кодифицированной номенклатуры для обозначения дисморфических признаков, являющихся частью клинического фенотипа. Значительные усилия были предприняты для систематизации этой номенклатуры, добавлен код HPO, который можно найти на веб-сайте Human....
Феномайзер
Phenomizer — это инструмент фенотипирования от Charité Universitätsmedizin Berlin.