Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es una condición genética compleja que se caracteriza por una serie de anomalías fisiológicas y neurológicas. Entre estas anomalías, los fenotipos faciales son una de las marcas clínicas más reconocibles, facilitando su identificación clínica. Estos signos faciales no …
Category Archives: Phänotypisierung
Wann besteht der Verdacht auf eine genetische Erkrankung?
Der diagnostische Verdacht basiert auf 3 Säulen: Es gibt mehrere diagnostische Strategien, die sich in folgende Gruppen einteilen lassen:
Neurokristopathien: Embryologie und neurologische Entwicklung.
Ontologie des menschlichen Phänotyps
Derzeit macht der Einsatz computergestützter Tools zur Informationssuche die Verwendung einer standardisierten und kodifizierten Nomenklatur erforderlich, um auf die dysmorphen Zeichen zu verweisen, die Teil des klinischen Phänotyps sind. Es wurden erhebliche Anstrengungen unternommen, um diese Nomenklatur zu systematisieren, indem ein HPO-Code hinzugefügt wurde, der auf der Human...-Website durchsucht werden kann.
Phenomyzer
Phenomyzer ist ein Phänotypisierungstool der Charité Universitätsmedizin Berlin.