Gesichtsphänotypen beim Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist eine komplexe genetische Erkrankung, die durch eine Reihe physiologischer und neurologischer Anomalien gekennzeichnet ist. Unter diesen Anomalien sind Gesichtsphänotypen eines der am besten erkennbaren klinischen Merkmale und erleichtern ihre klinische Identifizierung. Diese Gesichtszeichen tun nicht…
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Wann besteht der Verdacht auf eine genetische Erkrankung?
Der diagnostische Verdacht basiert auf 3 Säulen: Es gibt mehrere diagnostische Strategien, die sich in folgende Gruppen einteilen lassen:
Neurokristopathien: Embryologie und neurologische Entwicklung.
Ontologie des menschlichen Phänotyps
Derzeit macht der Einsatz computergestützter Tools zur Informationssuche die Verwendung einer standardisierten und kodifizierten Nomenklatur erforderlich, um auf die dysmorphen Zeichen zu verweisen, die Teil des klinischen Phänotyps sind. Es wurden erhebliche Anstrengungen unternommen, um diese Nomenklatur zu systematisieren, indem ein HPO-Code hinzugefügt wurde, der auf der Human...-Website durchsucht werden kann.
Phenomyzer
Phenomyzer ist ein Phänotypisierungstool der Charité Universitätsmedizin Berlin.