Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es una condición genética compleja que se caracteriza por una serie de anomalías fisiológicas y neurológicas. Entre estas anomalías, los fenotipos faciales son una de las marcas clínicas más reconocibles, facilitando su identificación clínica. Estos signos faciales no …
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¿Cuándo sospechar una enfermedad genética?
La sospecha diagnóstica se basa en 3 pilares: Existen varias estrategias diagnósticas, que pueden agruparse en:
Neurocristopatías: Embriología y neurodesarrollo.
Human Phenotype Ontology
En la actualidad el uso de herramientas informatizadas para la búsqueda de información hace necesario utilizar nomenclatura estandarizada y codificada para referirse a los signos dismórficos que forman parte del fenotipo clínico. Se ha realizado un esfuerzo importante para sistematizar esta nomenclatura, añadiendo un código HPO que puede buscarse en la página web de Human …
Phenomyzer
Phenomyzer es una herramienta de fenotipado de la Charité Universitätsmedizin Berlin.