EBI-ADHD: Base de datos de evidencia científica para el tratamiento del TDAH https://ebiadhd-database.org/es La plataforma EBI-ADHD (Evidence-Based Interventions for ADHD) representa una herramienta integral para el tratamiento del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). No solo sintetiza la evidencia de ensayos clínicos, sino que también proporciona una evaluación sistemática y metanalítica de más …
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Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es una condición genética compleja que se caracteriza por una serie de anomalías fisiológicas y neurológicas. Entre estas anomalías, los fenotipos faciales son una de las marcas clínicas más reconocibles, facilitando su identificación clínica. Estos signos faciales no …
Síndrome Angelman-like El síndrome Angelman-like es un trastorno neurogenético caracterizado por una serie de signos y síntomas que se asemejan al síndrome Angelman, pero con variaciones importantes. Aunque los dos síndromes comparten muchas características similares, existen diferencias sutiles que pueden ayudar a distinguirlos clínicamente. Contexto Clínico El síndrome Angelman-like es un trastorno neurogenético que afecta …
Introducción al Trastorno del Espectro Autista (TEA) El diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA) se basa en la presencia de dos dimensiones de síntomas: la presencia de conductas estereotipadas y repetitivas, inflexibilidad y intereses restringidos, y la dificultad para la interacción social, el lenguaje no verbal y la reciprocidad socioemocional. Conductas Estereotipadas y Repetitivas …
Para interpretar la semiología de los trastornos motores, es necesario conocer la jerarquía del control del sistema motor.
Durante los últimos años las mutaciones «de novo», aquellas no heredadas de ninguno de los dos progenitores, han cobrado especial relevancia en neurología pediátrica, por varios motivos:
El albinismo oculocutáneo es un trastorno genético que condiciona no sólo una retinopatía, sino otras alteraciones en el desarrollo embriológico de la via visual, y por lo tanto del neurodesarrollo. La principal consecuencia es una pérdida de la estereopsia. Existen otros trastornos del neurodesarrollo que también comparten características con el albinismo oculocutáneo, como el síndrome …
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Introducción al TDAH El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) es una condición neurológica crónica que se caracteriza por dificultades en la regulación de la atención y control motor. Afecta a aproximadamente 5% de los niños y adolescentes y persiste en un 30% de los casos en la edad adulta. Entendimiento Fisiopatológico del …
Signos de Alarma y Banderas Rojas de TEA en la Infancia La detección precoz del Trastorno del Espectuality Autista (TEA) es crucial para implementar intervenciones tempranas eficaces. Se deben monitorizar estrechamente las siguientes señales de alerta: A los 6 meses: Ausencia de sonrisa social, expresión facial limitada o falta de contacto ocular constante. A los …
