Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es una condición genética compleja que se caracteriza por una serie de anomalías fisiológicas y neurológicas. Entre estas anomalías, los fenotipos faciales son una de las marcas clínicas más reconocibles, facilitando su identificación clínica. Estos signos faciales no …
Archivos de la categoría: Enfermedades raras
Análisis de situación de las remisiones a SIFCO en la CV.
Centros, servicios y unidades de referencia del SNS. https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/home.htm El proyecto de designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud (SNS) tiene como objetivos: Con el fin de hacer efectivas las previsiones de la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud, se …
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Orphan Anesthesia
https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines.html
Enfermedades mitocondriales.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos que afectan las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía en forma de ATP (adenosín trifosfato). Estas enfermedades son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o en los genes nucleares que codifican proteínas relacionadas con la función mitocondrial. Debido a que las mitocondrias son …
Enfermedades peroxisomales.
Cribado neonatal de AME.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Síndrome de Down en mosaico.
Los niños con síndrome de Down en mosaico son de dificil diagnóstico. Existe una iniciativa internacional y un estudio de investigación piloto que puede utilizarse en caso de sospecha clínica.
