Archivos de la categoría: Neurodegenerativas
Trayectoria de desarrollo y estadios del síndrome de Rett.
El síndrome de Rett, un trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X (gen MECP2), típicamente progresa a través de cuatro estadios clínicos definidos que marcan su trayectoria de desarrollo:
Trayectoria de desarrollo de la MLD (leucodistrofia metacromática).
Leucodistrofia Metacromática (MLD): Trayectorias de Desarrollo La leucodistrofia metacromática es una enfermedad de depósito lisosomal hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A (ARSA), causando la acumulación de sulfátidos y la desmielinización progresiva del sistema nervioso central y periférico. Formas Clínicas y Trayectoria Infantil Tardía (típica): Se manifiesta entre el primer …
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Trayectorias de desarrollo de las CLN.
Lipofuscinosis Neuronales Ceroideas (CLN): Trayectorias de Desarrollo Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (CLN), comúnmente denominadas enfermedad de Batten, agrupan un conjunto de trastornos neurodegenerativos raros de base lisosomal caracterizados por la acumulación intralisosomal de material ceroide lipofuscina fluorescente. Trayectoria Común de los Síntomas Pérdida progresiva y rápida de la agudeza visual que conduce a ceguera (a …
Trayectorias de desarrollo diferenciales de las MPS.
Distonías genéticas con tratamiento «curativo».
Existe un grupo de enfermedades genéticas que producen distonía, que producen una afectación neurológica grave y progresiva, para las que disponemos de tratamiento altamente efectivo, que resuelve los síntomas neurológicos de forma espectacular, motivo por el que es necesario conocerlas:
PIND (progressive intellectual and neurological deterioration).
La demencia infantil es un término clásico en neurología pediátrica, que ha tratado de hacerse más operativo a través del concepto de PIND (progressive intellectual and neurological deterioration, deterioro intelectual y neurológico progresivo), con el que se trata de englobar todos los síndromes neurodegenerativos de la infancia. Este concepto incluye: Existen tests de screening dirigido …
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