Lipofuscinosis Neuronales Ceroideas (CLN): Trayectorias de Desarrollo
Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (CLN), comúnmente denominadas enfermedad de Batten, agrupan un conjunto de trastornos neurodegenerativos raros de base lisosomal caracterizados por la acumulación intralisosomal de material ceroide lipofuscina fluorescente.
Trayectoria Común de los Síntomas
- Pérdida progresiva y rápida de la agudeza visual que conduce a ceguera (a menudo el primer signo).
- Crisis epilépticas mioclónicas y focales refractarias al tratamiento farmacológico.
- Regresión progresiva de los hitos cognitivos (demencia) y motores.
- Deterioro motor generalizado con espasticidad profunda y fallecimiento prematuro.