1. Introducción y Relevancia de la Neuroimagen La Resonancia Magnética Cerebral (RM) constituye la prueba complementaria de primera línea tras la anamnesis y la exploración neurológica detallada en todo niño con sospecha de Parálisis Cerebral Infantil (PCI). Se estima que la RM revela anomalías patogénicas en más del 80% de los casos, orientando sobre el …
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Factores Clínicos que Elevan la Probabilidad de Diagnóstico en Secuenciación de Nueva Generación (NGS): Una Revisión Basada en Evidencia del Estudio TRANSLATE NAMSE La secuenciación de nueva generación (NGS), especialmente la secuenciación del exoma (WES) y el genoma completo (WGS), ha revolucionado el diagnóstico de trastornos neurológicos raros en la infancia. Sin embargo, su rendimiento …
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El gen ARX (Aristaless-related homeobox), ubicado en el cromosoma Xq22.1, codifica una proteína de transcripción fundamental en la regulación de la neurogénesis, la migración neuronal y la diferenciación de las poblaciones de neuronas intercaladas en la corteza cerebral, el ganglio basal y la sustancia negra. Base Molecular y Mecanismos Patogénicos La proteína ARX contiene un …
Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) se asocia con un patrón dismórfico facial característico que facilita su diagnóstico clínico: Sinofridia: Cejas muy bien definidas, arqueadas y unidas en la línea media, junto con pestañas inusualmente largas. Anomalías nasales: Nariz corta con puente nasal deprimido, …
Base de Datos SCNx: Una Guía Clínica Rigurosa SCN Portal es una base de datos en línea desarrollada por el Broad Institute que proporciona información sobre la genética y la biología del sueño. Esta herramienta es valiosa para los profesionales médicos, especialmente los neuropediatras, ya que ofrece un recurso detallado sobre el espectro de trastornos …
Indicadores Clínicos de PCI Genética Tabla 2. Resumen de Indicators para Cerebral Paliacia Genética Fortes Moderados Possibles 1. Disquinesia2. Ausencia de espasticidad3. Consanguinidad∗4. Historial familiar positivo∗ 1. Discapacidad intelectual2. Ausencia de nacimiento prematuro3. No síntomas unilateral 1. Ausencia de factores de riesgo perinatales2. Visión alterada3. Microcéfalo ∗ Indicador genético conocido; la comparación con la población de referencia …
La evolución tecnológica en genómica tiene una velocidad muy rápida y las guías clínicas se quedan obsoletas respecto a la práctica clínica habitual, de forma que los profesionales frecuentemente nos encontramos con preguntas difíciles de responder. Mucho ha llovido desde las guías de la AAN de 2003, en las que se propuso como primer escalón …
Criterios de Patogenicidad de la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) Los criterios establecidos por el ACMG y la AMP (Association for Molecular Pathology) guían la clasificación e interpretación clínica de variantes genéticas identificadas en estudios moleculares. Estos criterios son fundamentales para asegurar que las decisiones de tratamiento y seguimiento sean basadas en …
La realización de estudios de cosegregación tiene 2 utilidades principales: Ejemplo: Variante clasificada como probablemente patogénica, que tras aplicar el criterio PS2 se reclasifica como patogénica. Ejemplo 2: Variante probablemente patogénica que se reclasifica como patogénica.
