Archivos de la categoría: Neurogenetica
Síntomas que incrementan la probabilidad de diagnóstico en NGS (yield).
Los estudios de secuenciación de nueva generación (NGS) presentan rendimientos diagnósticos variables según las características clínicas del paciente. Ciertos síntomas y hallazgos fenotípicos se han asociado consistentemente con una mayor probabilidad de obtener un diagnóstico genético definitivo. Entre estos se incluyen la discapacidad intelectual, las malformaciones congénitas múltiples, la epilepsia de inicio temprano, los trastornos …
Seguir leyendo «Síntomas que incrementan la probabilidad de diagnóstico en NGS (yield).»
ARX gene.
CdL facial phenotypes.
Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) se asocia con un patrón dismórfico facial característico que facilita su diagnóstico clínico: Sinofridia: Cejas muy bien definidas, arqueadas y unidas en la línea media, junto con pestañas inusualmente largas. Anomalías nasales: Nariz corta con puente nasal deprimido, …
Tabla de enfermedades en genereviews.
Base de datos SCNx.
https://scn-portal.broadinstitute.org
Indicadores clínicos de PCI genética.
Table 2. Overview of Indicators for Genetic Cerebral Palsy Strong Moderate Possible 1.Dyskinesia2.Absence of spasticity3.Consanguinity∗4.Positive family history∗ 1. Intellectual disability2. Absence of preterm birth3. No unilateral symptoms 1. Absence of perinatal risk factors2. Visual impairment3. Microcephaly ∗ Well-known genetic indicator; comparison with reference population was not possible because it was not reported in cerebral palsy literature.
Exoma clínico, first tier?
La evolución tecnológica en genómica tiene una velocidad muy rápida y las guías clínicas se quedan obsoletas respecto a la práctica clínica habitual, de forma que los profesionales frecuentemente nos encontramos con preguntas difíciles de responder. Mucho ha llovido desde las guías de la AAN de 2003, en las que se propuso como primer escalón …
Criterios de patogenicidad de la ACMG.
Criterios de Patogenicidad de la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) Los criterios establecidos por el ACMG y la AMP (Association for Molecular Pathology) guían la clasificación e interpretación clínica de variantes genéticas identificadas en estudios moleculares: Patogénica: Evidencia científica abrumadora que demuestra que la variante causa la enfermedad. Probablemente Patogénica: Alta probabilidad …
Indicación de cosegregación.
La realización de estudios de cosegregación tiene 2 utilidades principales: Ejemplo: Variante clasificada como probablemente patogénica, que tras aplicar el criterio PS2 se reclasifica como patogénica. Ejemplo 2: Variante probablemente patogénica que se reclasifica como patogénica.