1. Criterios diagnósticos: el consenso de 1995 actualizado en 2005 Se aplica a los cuatro mecanismos conocidos (deleción 15q11.2-q13, disomía uniparental paterna, defecto de imprinting, mutación de UBE3A) y se organiza en tres tablas. Tabla I — Historia del desarrollo y laboratorio (criterios de inclusión; las desviaciones no deben excluir el diagnóstico): embarazo y parto …
Category archives: Neurogenetics
Infantile cerebral palsy and MRI. When to request genetic studies.
Parálisis Cerebral Infantil: RM y Indicación de Estudios Genéticos La Resonancia Magnética (RM) es esencial en la evaluación de PCI. Detecta anomalías en >80% de los casos, permitiendo clasificar la etiología según el patrón de daño cerebral. Patrones de RM y Probabilidad Genética Lesiones de sustancia blanca (50%): Leucomalacia periventricular. Generalmente adquiridas (prematuro, isquemia/infección). Considerar …
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Symptoms that increase the probability of diagnosis in NGS (yield).
Factores Clínicos que Aumentan el Rendimiento de NGS El estudio TRANSLATE NAMSE (N = 1,577) identificó factores clínicos con alta asociación con diagnóstico molecular en NGS (rendimiento: 32%). Factores con Mayor Rendimiento Diagnóstico Discapacidad intelectual (DI) moderada a severa: >40% de diagnóstico. Asociado a genes como MECP2, CDKL5, SCN2A. Epilepsia de inicio antes de los …
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ARX gen.
Introducción al Gen ARX El gen ARX (Aristaless-related homeobox), ubicado en el cromosoma Xq22.1, es crucial en la regulación de la neurogénesis, la migración neuronal y la diferenciación de las poblaciones de neuronas intercaladas en la corteza cerebral, el ganglio basal y la sustancia negra. La proteína ARX contiene un dominio homeodominio en su extremo …
CdL facial phenotypes.
Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es una condición genética compleja que se caracteriza por una serie de anomalías fisiológicas y neurológicas. Entre estas anomalías, los fenotipos faciales son una de las marcas clínicas más reconocibles, facilitando su identificación clínica. Estos signos faciales no …
Table of diseases in genereviews.
Tabla de Enfermedades Genéticas en GeneReviews La Tabla de Enfermedades Genéticas en GeneReviews es una herramienta invaluable para la evaluación y seguimiento de condiciones genéticas raras. Esta tabla, obtenida a través de la consulta a la base de datos GeneReviews, proporciona información detallada sobre los métodos de pruebas genéticas utilizados en la evaluación de diversos …
SCNx database.
Base de Datos SCNx: Una Guía Clínica Rigurosa La Base de Datos SCNx es una plataforma en línea desarrollada por el Broad Institute que ofrece una comprensión detallada de la genética y la biología del sueño. Es una herramienta invaluable para los neuropediatras y otros profesionales médicos, proporcionando una base rigurosa para el diagnóstico y …
Clinical indicators of genetic PCI.
Indicadores Clínicos de PCI Genética La cerebral paresia (CP) es una condición neurológica que puede ser causada tanto por factores adquiridos como genéticos. La identificación de los indicadores clínicos asociados con la CP genética puede facilitar la selección de candidatos para pruebas genéticas. En este artículo, se presentan los indicadores clínicos que pueden sugerir una …
Clinical exome, first tier?
Evolución Tecnológica en Genómica y Guías Clínicas La evolución tecnológica en genómica ha avanzado a un ritmo sorprendentemente rápido, con las guías clínicas quedándose obsoletas frente a la práctica clínica habitual. Este avance ha generado numerosas preguntas que son difíciles de responder con precisión, lo que ha llevado a la adopción de nuevas tecnologías y …
ACMG pathogenicity criteria.
Criterios de Patogenicidad de la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) Los criterios establecidos por el ACMG y la AMP (Association for Molecular Pathology) son fundamentales para la clasificación e interpretación clínica de variantes genéticas. Estos criterios guían la toma de decisiones en tratamiento y seguimiento, asegurando que las decisiones basadas en evidencia …