1. Criterios diagnósticos: el consenso de 1995 actualizado en 2005 Se aplica a los cuatro mecanismos conocidos (deleción 15q11.2-q13, disomía uniparental paterna, defecto de imprinting, mutación de UBE3A) y se organiza en tres tablas. Tabla I — Historia del desarrollo y laboratorio (criterios de inclusión; las desviaciones no deben excluir el diagnóstico): embarazo y parto …
Author archives: Alberto Alcantud
Historia natural de la PCI según GMFS.
Historia natural de la PCI según GMFCS: evolución del motor en CP Este análisis se basa en un estudio longitudinal de niños con parálisis cerebral (PCI) que evalúa el desarrollo y estabilidad funcional mediante el GMFM-66 y la clasificación GMFCS. Estudio clave: Hanna et al., DMCN 2008 Estudio prospectivo longitudinal con 657 participantes (16 meses …
Macrocefalia
Macrocefalia: Evaluación Inicial y Diagnóstico Diferencial Macrocefalia se define como una circunferencia occipitofrontal (OFC) >2 desviaciones estándar (SD) por encima de la media para edad y sexo. Se considera clínicamente relevante cuando excede 3 SD, afectando aproximadamente el 2–3% de la población saludable. Clasificación y Diferenciación Macrocefalia: aumento de la cabeza sin verdadera sobrecarga cerebral. …
Enfermedad de motoneurona.
Enfermedad de Motoneurona en Neuropediatría Definición: Trastornos hereditarios o adquiridos que afectan motoneuronas superiores (UMN) o inferiores (LMN), causando debilidad muscular, alteraciones del tono y reflejos. Patrón clínico: UMN: espasticidad, hiperreflexia (>200 ms en reflejo rotulado), contracturas. LMN: debilidad focal, fasciculaciones, hiporreflexia, atrofia muscular. Entidades clave en pediatría: Atrofia Muscular Espinal (AME): mutaciones en SMN1; …
Rickets and bone health in metabolic errors and genetic diseases.
Diagnóstico Diferencial del Raquitismo: Marcadores Clave Objetivo: Identificar causas genéticas raras que causan raquitismo, mediante perfil bioquímico y genético. Primeros pasos: Medir en sangre: calcio, fósforo, magnesio y fosfatasa alcalina (FA). Patrones Bioquímicos Clave Hipofosfatasia (HPP): FA baja (paradójico), elevación de fosfoetanolamina, hipomineralización ósea grave. Raquitismo hipofosfatémico hereditario: hipofosfatemia, FA elevada, 1,25(OH)₂D baja/normales, 25(OH)D normal. …
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Historia natural de la escoliosis en la PCI
Historia Natural de la Escoliosis en Niños con Parálisis Cerebral Severa Prevalencia: 59% de escoliosis (Cobb ≥10°) en niños con PC severa (GMFCS III–V). Gravedad asociada: Prevalencia aumenta con disminución del nivel funcional: GMFCS III: 6% GMFCS IV: 19% GMFCS V: 62% Factores predictivos de progresión Ángulo de Cobb inicial alto → mayor riesgo de …
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SAAC
Los Pictogramas en Neuropediatría: Guía Clínica Breve Objetivo principal: Facilitar la comprensión de conceptos abstractos, reducir carga cognitiva y promover autonomía en niños con trastornos del desarrollo neurológico (TEA, síndrome de Rett, Angelman, epilepsia focal). Base neurológica: Activan vías visuales más eficientes que el lenguaje verbal, especialmente en niños con retraso del lenguaje o disfasia. …
Technical aids software
Software de Ayudas Técnicas en Neuropediatría: Herramientas Clave para Comunicación y Autonomía Projecte Fressa 2026: Plataforma Libre para Comunicación y Control Plaphoons v: 1012: Comunicador dinámico con personalización progresiva. Permite iniciar con 4 botones (hambre, dolor, baño) y expandir a menús secundarios. Ideal para niños con limitada motricidad voluntaria. Leo v: 21: Transforma contenidos estáticos …
Computer access.
Acceso a Ordenador en Neuropediatría: Herramientas Clave Objetivo: Facilitar el acceso a tecnología digital para niños con trastornos sensoriomotores, de atención o comunicación. Principales dispositivos: Teclados adaptados y joysticks, especialmente útiles para niños con movilidad reducida o inestabilidad motora. Dispositivos de Acceso Teclado colorido: Estimula motivación y concentración en niños con déficit de atención. Diseño …
3D printing
Impresión 3D en Neuropediatría: Aplicaciones Clínicas Objetivo Clínico Mejorar la movilidad, autonomía y calidad de vida en niños con trastornos neurológicos. Aplicar neuroplasticidad temprana mediante dispositivos personalizados. Principales Aplicaciones Prótesis motoras personalizadas: Adaptadas a la morfología y fuerza muscular residual. Soportes para espalda: Para escoliosis neurológica, mejorando postura y funcionalidad. Adaptadores para sillas de ruedas: …