Author archives: Alberto Alcantud
CdL facial phenotypes.
Facial Phenotypes in Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is associated with a characteristic facial dysmorphic pattern that facilitates its clinical diagnosis: Synophridia: Very well-defined eyebrows, arched and united in the midline, along with unusually long eyelashes. Nasal anomalies: Short nose with depressed nasal bridge,…
Congenital muscular dystrophies.
Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas constituyen un grupo genéticamente heterogéneo de miopatías hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva y hallazgos distróficos en la biopsia muscular presentes desde el nacimiento o la primera infancia. Clasificación Principal Deficiencia de Merosina (LAMA2-RD): Causada por mutaciones en el gen LAMA2. Cursa con marcada hipotonía y retraso …
M-wave, H-wave, F-wave.
Conceptos de Conducción Nerviosa: Onda M, Onda H y Onda F En el estudio de electromiografía y velocidad de conducción nerviosa, estas tres ondas representan diferentes respuestas fisiológicas ante una estimulación eléctrica: Onda M: Es la respuesta motora directa obtenida por la estimulación del axón motor. Representa la despolarización ortodrómica directa de las fibras musculares. …
Reiber diagram
The Reiber Diagram is a graphic tool designed to analyze the behavior of immunoglobulins (IgG, IgA or IgM) in the cerebrospinal fluid (CSF) and distinguish whether their presence is due to intrathecal synthesis (within the central nervous system) or to a dysfunction of the blood-brain barrier. It was developed by Helmut Reiber and…
Hypoxicoischemic encephalopathy and MRI
Resonancia Magnética (RM) en la Encefalopatía Hipoxicoisquémica (EHI) La resonancia magnética cerebral es el método de elección para valorar la localización, severidad y pronóstico del daño cerebral secundario a un evento de asfixia perinatal. Patrones Principales de Lesión Patrón de Ganglios Basales y Tálamo: Típico de asfixia aguda y profunda. Afecta al putamen, tálamo ventrolateral …
Panayitopoulos
Síndrome de Panayiotopoulos (Epilepsia Occipital Benigna de la Infancia) El síndrome de Panayiotopoulos es una epilepsia focal idiopática benigna común de la infancia que se presenta característicamente entre los 3 y 6 años de edad. Características Principales Crisis autonómicas: Las crisis consisten predominantemente en síntomas autonómicos como náuseas, vómitos eméticos, palidez, midriasis e incontinencia. Duración …
Myelin in the CNS and PNS.
Mielina en el Sistema Nervioso Central (SNC) vs. Sistema Nervioso Periférico (SNP) La mielina es una vaina lipídica rica en proteínas que recubre y aísla eléctricamente los axones neuronales para facilitar la transmisión rápida de los potenciales de acción. Mielina en el SNC: Producida y mantenida por los oligodendrocitos. Un solo oligodendrocito puede mielinizar hasta …
MOGAD
Enfermedad por Anticuerpos MOG (MOGAD) La enfermedad asociada a anticuerpos contra la glicoproteína oligodendrocitaria de la mielina (MOGAD, por sus siglas en inglés) es un trastorno inflamatorio desmielinizante del sistema nervioso central inmunomediado. Manifestaciones Clínicas Neuritis óptica: Frecuentemente bilateral, dolorosa y asociada con marcado edema de papila. Mielitis transversa: Inflamación de la médula espinal que …
