KCNx-Datenbanken: Ein wesentliches Werkzeug für die Diagnose und Behandlung neurologischer Störungen im Kindesalter. Die KCNx-Datenbank stellt eine der fortschrittlichsten und spezialisiertesten Plattformen auf dem Gebiet der pädiatrischen Neurogenetik dar und wurde speziell für die Integration und Organisation mehrdimensionaler Daten zu Kaliumkanälen des KCNx-Typs (K+-Kanal, spannungsgesteuert, Unterfamilie...) entwickelt.
Author Archives: Alberto Alcantud
Behandlungsprotokoll bei Osteoporose (Galindo-Zavala):
Osteoporose im Kindesalter wird in der klinischen Praxis durch das Vorliegen von Fragilitätsfrakturen definiert. Die International Society of Clinical Densitometry (ISCD) legt in ihrem Konsenspapier von 2019 zwei alternative Kriterien für die Diagnose fest [1,2]: Wichtig: Ein Z-Score > −2 schließt weder Knochenbrüchigkeit noch eine Frakturneigung aus, insbesondere bei Patienten mit Erkrankungen, die …
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Armut und Behinderung.
Der Kreislauf von Armut und Behinderung in der Kindheit: Eine multifaktorielle neurologische und soziale Krise Der Kreislauf von Armut und Behinderung, wie er in der Bildungsressource „End the Cycle“ eindrucksvoll veranschaulicht wird, ist keine einfache statistische Korrelation, sondern eine dynamische und pathologische Interaktion zwischen sozialen Bedingungen ...
Risiken in den Reisenzielen.
Der Globale Risikoatlas als klinisches Hilfsmittel für Reisen pädiatrischer neurologischer Patienten. Der Globale Risikoatlas stellt eines der fortschrittlichsten und multidimensionalsten verfügbaren Instrumente zur Bewertung von Gesundheitsrisiken im internationalen Kontext dar, insbesondere relevant für die neuropädiatrische Gemeinschaft. Mehr als nur eine einfache Plattform …
Staaten und Gesundheitssysteme.
Staaten und Gesundheitssysteme Der Begriff „Staat“ kann sich im Gesundheitskontext auf verschiedene Aspekte beziehen, von Gesundheitssystemen bis hin zu sozioökonomischen Bedingungen, die sich auf die Gesundheit einer Bevölkerung auswirken. In diesem klinischen Leitfaden untersuchen wir, wie Gesundheitssysteme mithilfe eines evidenzbasierten Ansatzes bewertet und verbessert werden können. …
Durch Impfungen vermeidbare Krankheiten.
Durch Impfungen vermeidbare Krankheiten Durch Impfungen vermeidbare Krankheiten stellen weltweit eine der größten Bedrohungen für die Gesundheit von Kindern dar. Erkrankungen wie Masern, Kinderlähmung, Diphtherie, Tetanus, Keuchhusten und Hepatitis B können bei Kindern, insbesondere bei Kindern unter fünf Jahren, zu schwerwiegenden Komplikationen und sogar zum Tod führen.
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Symptome, die die Wahrscheinlichkeit einer Diagnose mittels NGS erhöhen (Yield).
Klinische Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit einer Diagnose beim Next Generation Sequencing (NGS) erhöhen: Eine evidenzbasierte Überprüfung der TRANSLATE NAMSE-Studie Next Generation Sequencing (NGS), insbesondere Whole Exome (WES) und Whole Genome Sequencing (WGS), hat die Diagnose seltener neurologischer Störungen im Kindesalter revolutioniert. Allerdings ist seine Leistung…
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Aufgaben zur Untersuchung von Bewegungsstörungen.
Missverständnis bezüglich der Wicket-Spikes.
Unter den zahlreichen Mustern, die in EEG-Wellen zu finden sind, gehören die sogenannten „Wicked Spikes“ zu den faszinierendsten. Diese eigenartigen Formationen sind für das Verständnis der Gehirnfunktion von Bedeutung, können jedoch auch zu Fehlinterpretationen führen, insbesondere wenn sie mit benachbarter epileptiformer Aktivität verwechselt werden. Wicked Spikes, auch bekannt als …
ARX-Gen.
Das ARX-Gen (Aristaless-Related Homeobox) befindet sich auf dem Chromosom. Molekulare Basis und pathogene Mechanismen Das ARX-Protein enthält ein…