KCNx データベース: 小児における神経疾患の診断と管理に不可欠なツール KCNx データベースは、小児神経遺伝学の分野で最も先進的で特殊なプラットフォームの 1 つであり、特に KCNx タイプのカリウム チャネル (K+ チャネル、電位依存性チャネル、サブファミリー...) に関する多次元データを統合および整理するように設計されています。
Author Archives: アルベルト・アルカントゥド
骨粗鬆症プロトコル (Galindo-Zavala):
小児骨粗しょう症は、臨床現場では脆弱性骨折の存在によって定義されます。国際臨床濃度測定学会 (ISCD) は、2019 年のコンセンサスで、診断のための 2 つの代替条件を確立しています [1,2]: 重要: Z スコア > −2 は、特に次のような病状を持つ患者において、骨の脆弱性または骨折の素因を除外するものではありません。
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貧困と障害。
小児期における貧困と障害のサイクル: 多因子性の神経学的および社会的危機 教育リソース「サイクルの終焉」によって力強く示されているように、貧困と障害のサイクルは、単純な統計的相関関係ではなく、社会条件間の動的かつ病理学的な相互作用です...
旅行先の国でのリスク。
小児神経患者の旅行のための臨床ツールとしてのグローバル リスク アトラス グローバル リスク アトラスは、国際的な状況における健康リスクの評価に利用できる、特に神経小児科コミュニティに関連する、最も先進的かつ多次元的なツールの 1 つです。単純なプラットフォームを超えて…
州と医療制度。
国家と医療制度 健康の文脈における「国家」という用語は、医療制度から国民の健康に影響を与える社会経済的状況に至るまで、さまざまな側面を指す場合があります。この臨床ガイドでは、科学的根拠に基づいたアプローチを使用して医療システムを評価および改善する方法を探ります。 …
ワクチン接種で予防できる病気。
ワクチンで予防できる病気 ワクチンで予防できる病気は、世界中の子どもたちの健康に対する主な脅威の 1 つです。麻疹、ポリオ、ジフテリア、破傷風、百日咳、B型肝炎などの病状は、子供、特に5歳未満の子供に重篤な合併症を引き起こし、場合によっては死に至る可能性があります。
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NGS での診断の確率 (収率) を高める症状。
次世代シーケンシング (NGS) における診断の確率を高める臨床的要因: TRANSLATE NAMSE 研究の証拠に基づくレビュー 次世代シーケンシング (NGS)、特に全エクソーム (WES) と全ゲノム シーケンシング (WGS) は、小児における稀な神経疾患の診断に革命をもたらしました。ただし、その性能は…
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運動障害を調査するタスク。
ウィケットスパイクの誤解。
脳波で見つかる複数のパターンの中で、最も興味深いものの 1 つは、邪悪なスパイクです。これらの独特の形成は、脳機能を理解する上で重要ですが、特に併置されたてんかん様活動と混同されると、誤解を招く可能性もあります。邪悪なスパイク、別名…
ARX世代
染色体上に位置する ARX (Aristaless 関連ホメオボックス) 遺伝子 分子基盤と発病メカニズム ARX タンパク質には…