KCNx 数据库：儿童神经疾病诊断和管理的重要工具 KCNx 数据库代表了儿科神经遗传学领域最先进、最专业的平台之一，专门设计用于整合和组织 KCNx 类型钾通道（K+ 通道、电压门控、亚科……）的多维数据。
Author Archives: 阿尔贝托·阿尔坎图德
骨质疏松症方案（Galindo-Zavala）：
在临床实践中，儿童骨质疏松症的定义是存在脆性骨折。国际临床密度测量学会 (ISCD) 在其 2019 年共识中确立了两种替代诊断条件 [1,2]： 重要提示：Z 分数 > -2 并不能排除骨脆性或骨折倾向，特别是对于患有以下疾病的患者：
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贫困和残疾。
童年贫困和残疾的循环：多因素的神经和社会危机 正如教育资源“结束循环”所有力说明的那样，贫困和残疾的循环不是简单的统计相关性，而是社会条件之间动态和病态的相互作用......
旅行目的地国家的风险。
全球风险图集作为儿科神经病患者旅行的临床工具 全球风险图集代表了可用于评估国际背景下健康风险的最先进和多维工具之一，特别是与神经儿科社区相关的健康风险。不仅仅是一个简单的平台......
国家和卫生系统。
国家和卫生系统 健康领域中的“国家”一词可以指各个方面，从卫生保健系统到影响人口健康的社会经济条件。在本临床指南中，我们将探讨如何使用循证方法评估和改善卫生系统。 ……
可通过疫苗接种预防的疾病。
疫苗可预防的疾病 疫苗可预防的疾病是全世界儿童健康的主要威胁之一。麻疹、脊髓灰质炎、白喉、破伤风、百日咳和乙型肝炎等疾病可能会导致儿童（尤其是五岁以下的儿童）严重并发症甚至死亡……
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增加 NGS 诊断概率（产量）的症状。
提高下一代测序 (NGS) 诊断概率的临床因素：TRANSLATE NAMSE 研究的循证综述下一代测序 (NGS)，特别是全外显子组 (WES) 和全基因组测序 (WGS)，彻底改变了儿童罕见神经系统疾病的诊断。然而，它的性能...
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探索运动障碍的任务。
对三柱门尖峰的误解。
在我们可以在脑电图波中发现的多种模式中，最有趣的模式之一是邪恶的尖峰。这些特殊的结构对于理解大脑功能很重要，但它们也可能导致误解，特别是当它们与并列的癫痫样活动混淆时。邪恶的尖刺，也被称为……
ARX一代。
ARX（Aristaless 相关同源盒）基因，位于染色体上 分子基础和致病机制 ARX 蛋白含有……