Archivos del autor:Alberto Alcantud
CdL facial phenotypes.
Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) se asocia con un patrón dismórfico facial característico que facilita su diagnóstico clínico: Sinofridia: Cejas muy bien definidas, arqueadas y unidas en la línea media, junto con pestañas inusualmente largas. Anomalías nasales: Nariz corta con puente nasal deprimido, …
Distrofias musculares congénitas.
Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas constituyen un grupo genéticamente heterogéneo de miopatías hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva y hallazgos distróficos en la biopsia muscular presentes desde el nacimiento o la primera infancia. Clasificación Principal Deficiencia de Merosina (LAMA2-RD): Causada por mutaciones en el gen LAMA2. Cursa con marcada hipotonía y retraso …
M-wave, H-wave, F-wave.
Conceptos de Conducción Nerviosa: Onda M, Onda H y Onda F En el estudio de electromiografía y velocidad de conducción nerviosa, estas tres ondas representan diferentes respuestas fisiológicas ante una estimulación eléctrica: Onda M: Es la respuesta motora directa obtenida por la estimulación del axón motor. Representa la despolarización ortodrómica directa de las fibras musculares. …
Diagrama de Reiber
El Diagrama de Reiber es una herramienta gráfica diseñada para analizar el comportamiento de las inmunoglobulinas (IgG, IgA o IgM) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y distinguir si su presencia se debe a una síntesis intratecal (dentro del sistema nervioso central) o a una disfunción de la barrera hematoencefálica. Fue desarrollado por Helmut Reiber y …
Encefalopatía hipoxicoisquémica y RM
Resonancia Magnética (RM) en la Encefalopatía Hipoxicoisquémica (EHI) La resonancia magnética cerebral es el método de elección para valorar la localización, severidad y pronóstico del daño cerebral secundario a un evento de asfixia perinatal. Patrones Principales de Lesión Patrón de Ganglios Basales y Tálamo: Típico de asfixia aguda y profunda. Afecta al putamen, tálamo ventrolateral …
Panayitopoulos
Síndrome de Panayiotopoulos (Epilepsia Occipital Benigna de la Infancia) El síndrome de Panayiotopoulos es una epilepsia focal idiopática benigna común de la infancia que se presenta característicamente entre los 3 y 6 años de edad. Características Principales Crisis autonómicas: Las crisis consisten predominantemente en síntomas autonómicos como náuseas, vómitos eméticos, palidez, midriasis e incontinencia. Duración …
Mielina en el SNC y SNP.
Mielina en el Sistema Nervioso Central (SNC) vs. Sistema Nervioso Periférico (SNP) La mielina es una vaina lipídica rica en proteínas que recubre y aísla eléctricamente los axones neuronales para facilitar la transmisión rápida de los potenciales de acción. Mielina en el SNC: Producida y mantenida por los oligodendrocitos. Un solo oligodendrocito puede mielinizar hasta …
MOGAD
Enfermedad por Anticuerpos MOG (MOGAD) La enfermedad asociada a anticuerpos contra la glicoproteína oligodendrocitaria de la mielina (MOGAD, por sus siglas en inglés) es un trastorno inflamatorio desmielinizante del sistema nervioso central inmunomediado. Manifestaciones Clínicas Neuritis óptica: Frecuentemente bilateral, dolorosa y asociada con marcado edema de papila. Mielitis transversa: Inflamación de la médula espinal que …
