Síntomas que incrementan la probabilidad de diagnóstico en NGS (yield).

Los estudios de secuenciación de nueva generación (NGS) presentan rendimientos diagnósticos variables según las características clínicas del paciente. Ciertos síntomas y hallazgos fenotípicos se han asociado consistentemente con una mayor probabilidad de obtener un diagnóstico genético definitivo. Entre estos se incluyen la discapacidad intelectual, las malformaciones congénitas múltiples, la epilepsia de inicio temprano, los trastornos del neurodesarrollo y los rasgos dismórficos. Reconocer estos indicadores clínicos permite optimizar la selección de pacientes candidatos a pruebas genómicas, mejorando así la eficiencia diagnóstica y el uso de recursos en la práctica clínica.