Базы данных KCNx: важный инструмент для диагностики и лечения неврологических расстройств у детей. База данных KCNx представляет собой одну из самых передовых и специализированных платформ в области детской нейрогенетики, разработанную специально для интеграции и организации многомерных данных о калиевых каналах типа KCNx (K+-канал, потенциалзависимый, подсемейство...
Author Archives: Альберто Алькантуд
Протокол остеопороза (Галиндо-Завала):
В клинической практике детский остеопороз определяется наличием хрупких переломов. Международное общество клинической денситометрии (ISCD) в своем консенсусе 2019 года устанавливает два альтернативных условия для диагностики [1,2]: Важно: Z-показатель > -2 не исключает хрупкость костей или предрасположенность к переломам, особенно у пациентов с патологиями, которые...
Continue reading «Protocolo de osteoporosis (Galindo-Zavala):»
Бедность и инвалидность.
Цикл бедности и инвалидности в детстве: многофакторный неврологический и социальный кризис Цикл бедности и инвалидности, как ярко иллюстрируется образовательным ресурсом «Конец цикла», представляет собой не простую статистическую корреляцию, а динамическое и патологическое взаимодействие между социальными условиями...
Риск в странах назначения.
Глобальный атлас рисков как клинический инструмент для путешествий педиатрических неврологических пациентов Атлас глобального риска представляет собой один из наиболее передовых и многомерных инструментов, доступных для оценки рисков для здоровья в международном контексте, что особенно актуально для нейропедиатрического сообщества. Помимо простой платформы…
Государства и системы здравоохранения.
Государства и системы здравоохранения Термин «государство» в контексте здравоохранения может относиться к различным аспектам, от систем здравоохранения до социально-экономических условий, влияющих на здоровье населения. В этом клиническом руководстве мы рассмотрим, как оценивать и совершенствовать системы здравоохранения, используя научно обоснованный подход. …
Болезни, которые можно предотвратить с помощью вакцинации.
Болезни, предупреждаемые с помощью вакцин Болезни, предупреждаемые с помощью вакцин, представляют собой одну из главных угроз здоровью детей во всем мире. Такие патологии, как корь, полиомиелит, дифтерия, столбняк, коклюш и гепатит В, могут вызвать серьезные осложнения и даже смерть у детей, особенно до пяти лет...
Continue reading «Enfermedades prevenibles mediante la vacunación.»
Симптомы, повышающие вероятность диагноза НГС (выход).
Клинические факторы, повышающие вероятность диагноза при секвенировании следующего поколения (NGS): научно обоснованный обзор исследования TRANSLATE NAMSE Секвенирование следующего поколения (NGS), особенно полноэкзомное (WES) и полногеномное секвенирование (WGS), произвело революцию в диагностике редких неврологических расстройств в детстве. Однако его производительность…
Continue reading «Síntomas que incrementan la probabilidad de diagnóstico en NGS (yield).»
Задания на изучение двигательных нарушений.
Неверное толкование шипов калитки.
Среди множества паттернов, которые мы можем обнаружить в волнах ЭЭГ, один из самых интригующих — «зловещие спайки». Эти своеобразные образования важны для понимания функций мозга, но они также могут привести к неправильной интерпретации, особенно когда их путают с сопутствующей эпилептиформной активностью. Злые шипы, также известные как…
ARX ген.
Ген ARX (гомеобокс, родственный Aristaless), расположенный на хромосоме. Молекулярная основа и патогенетические механизмы. Белок ARX содержит…