1. Einführung und Bedeutung der Neuroradiologie

Der Kernmagnetresonanz (KMR) bietet die erste zusätzliche Prüfung nach der Anamnese und der detaillierten neurologischen Untersuchung bei jedem Kind mit Verdacht auf Kinderhirnfunktionsstörung (KHF)Es wird geschätzt, dass die RM Anomalien pathogenischen Ursprungs in mehr als 80% der Fälle, orientiert auf den Zeitpunkt und die Natur der kranialen Schmerze.

2. SCPE-Klassifikation nach Neuroimagingmuster

Die Netzwerk Überwachung von Hirnfunktionsstörungen in Europa (SCPE) Klassifiziert die Neuroimaging-Ergebnisse in 5 grundlegende Kategorien:

  • Die häufigsten Verletzungen der weißen Substanz (ca. 50%): Leucomalacia periventricular, sekundärerweise typischerweise an ischämischen oder infektiösen Perinatalereignissen bei Prematuraten.
  • Schädlichkeitsverletzungen des grauen Substantiens und der Basalganglien (ca. 20%): Hypoxic-ischemic injuries at term or acute neonatal encephalopathies.
  • Kranialentwicklungsstörungen (ca. 11%): Migrationsstörungen, Polymikrogyrie, Schizenzephalie oder Lissenzephalie.
  • Normale Resonanzmagnetische Bildung (ca. 11%): Fehlen offensichtlicher erworbener Strukturschäden.
  • Verschiedene / Unspezifische: Andere anatomische Veränderungen, die in den vorherigen Gruppen nicht kategorisierbar sind.

3. Wann sind Genetische Studien in der PCI angezeigt?

Die diagnostische Leistung der genetischen Studie (chromosomale Microarrays, massive Sequenzierungspanels oder ganzes Exom) variiert drastisch je nach Neuroimaging-Muster:

  • Vorrangige Indikation und hoher monogener Verdacht: In Patienten mit normales MRT oder Entwicklungsstörungen des Gehirns, die Wahrscheinlichkeit einer unterliegenden monogenischen Etiologie ist sehr hoch. In diesen Fällen ist ein genetisches Studium formell empfohlen.
  • Genetische Schwachstellen bei verletzten Organen: In Fällen mit weißen oder grauen Verletzungen, die ohne klare Vorstufen von Asphyxia oder perinatelden Risikofaktoren verursacht wurden, sollte die genetische Prädisposition berücksichtigt werden, die die Zellverwundbarkeit gegenüber minimal schädlichen Faktoren erhöht.
Neuroimagen y Genética en Parálisis Cerebral

4. Empfehlungen für die Beratung

Bei einem Patienten mit einer klinischen Paralysie des Gehirns ohne klare perinatale Vorstufen oder mit einer atypischen oder normalen Neurobildgebung sollte eine verzeichnete schädliche Ursache nicht angenommen werden und ein frühbeginnendes genetisches Diagnosealgorithmus eingesetzt werden.

Literaturverzeichnis und Zitate

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