Factores Clínicos que Aumentan el Rendimiento de NGS El estudio TRANSLATE NAMSE (N = 1,577) identificó factores clínicos con alta asociación con diagnóstico molecular en NGS (rendimiento: 32%). Factores con Mayor Rendimiento Diagnóstico Discapacidad intelectual (DI) moderada a severa: >40% de diagnóstico. Asociado a genes como MECP2, CDKL5, SCN2A. Epilepsia de inicio antes de los …
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Tareas Clínicas para Detectar Trastornos del Movimiento El estudio NEMO identificó tres tareas específicas que mejoran la visibilidad de trastornos hiperkinéticos de movimiento (HMD), con alta consistencia entre evaluadores. Tareas clave para mejor visibilidad Manos en posición pronada, palmas hacia abajo: Aumenta la detección de temblor esencial. Esta tarea durante la resta siete (serial 7): …
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Introducción a las Wicket Spikes Las wicket spikes, también conocidas como wicked rhythms o wicked waves, son un patrón EEG característico y benigno que se manifiesta por una silueta que recuerda a un «cricket wicket» o diana de cricket. Este patrón se asocia con diversas condiciones fisiológicas, como la relajación, la somnolencia y la hiperventilación, …
Introducción al Gen ARX El gen ARX (Aristaless-related homeobox), ubicado en el cromosoma Xq22.1, es crucial en la regulación de la neurogénesis, la migración neuronal y la diferenciación de las poblaciones de neuronas intercaladas en la corteza cerebral, el ganglio basal y la sustancia negra. La proteína ARX contiene un dominio homeodominio en su extremo …
Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es una condición genética compleja que se caracteriza por una serie de anomalías fisiológicas y neurológicas. Entre estas anomalías, los fenotipos faciales son una de las marcas clínicas más reconocibles, facilitando su identificación clínica. Estos signos faciales no …
Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas (DMC) son una variedad de miopatías hereditarias que se caracterizan por la debilidad muscular progresiva y la presencia de hallazgos distróficos en la biopsia muscular. Estas condiciones pueden manifestarse desde el nacimiento o durante la primera infancia, y están causadas por variaciones genéticas que alteran la estructura …
Conceptos de Conducción Nerviosa: Onda M, Onda H y Onda F En el estudio de electromiografía (EMG) y evaluación de la velocidad de conducción nerviosa, las ondas M, H y F son indicadores valiosos que reflejan diferentes aspectos de la función nerviosa. Este artículo explora la fisiología detrás de cada una de estas ondas y …
Diagrama de Reiber El Diagrama de Reiber es una herramienta gráfica fundamental para analizar el comportamiento de las inmunoglobulinas (IgG, IgA o IgM) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y distinguir si su presencia se debe a una síntesis intratecal (dentro del sistema nervioso central) o a una disfunción de la barrera hematoencefálica. Este análisis es …
Resonancia Magnética (RM) en la Encefalopatía Hipoxicoisquémica (EHI) La Resonancia Magnética (RM) es una herramienta fundamental para la evaluación de la Encefalopatía Hipoxicoisquémica (EHI), un trastorno neurológico grave que ocurre en respuesta a eventos de asfixia perinatal. La EHI puede causar daño cerebral persistente, y la RM ofrece una evaluación precisa de los cambios estructurales …
Síndrome de Panayiotopoulos (Epilepsia Occipital Benigna de la Infancia) El Síndrome de Panayiotopoulos es una epilepsia focal idiopática benigna común en la infancia que generalmente se manifiesta entre los 3 y 6 años de edad. Este trastorno es caracterizado por episodios recurrentes de crisis autonómicas, lo que lo distingue de otras formas de epilepsia infantil. …
