Factores Clínicos que Aumentan el Rendimiento de NGS El estudio TRANSLATE NAMSE (N = 1,577) identificó factores clínicos con alta asociación con diagnóstico molecular en NGS (rendimiento: 32%). Factores con Mayor Rendimiento Diagnóstico Discapacidad intelectual (DI) moderada a severa: >40% de diagnóstico. Asociado a genes como MECP2, CDKL5, SCN2A. Epilepsia de inicio antes de los …
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Tareas Clínicas para Detectar Trastornos del Movimiento El estudio NEMO identificó tres tareas específicas que mejoran la visibilidad de trastornos hiperkinéticos de movimiento (HMD), con alta consistencia entre evaluadores. Tareas clave para mejor visibilidad Manos en posición pronada, palmas hacia abajo: Aumenta la detección de temblor esencial. Esta tarea durante la resta siete (serial 7): …
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Wicket Spikes: Patrón EEG Benigno Los wicket spikes son patrones EEG benignos, frecuentes en estados de relajación, somnolencia o hiperventilación. Su aspecto recuerza un wicket de cricket, lo que les da el nombre. Características clave Morfología: Ondas afiladas, en forma de sierra o punta, con frecuencia entre 6 y 11 Hz. Localización: Predominan en regiones …
Introducción al Gen ARX El gen ARX (Aristaless-related homeobox), ubicado en el cromosoma Xq22.1, es crucial en la regulación de la neurogénesis, la migración neuronal y la diferenciación de las poblaciones de neuronas intercaladas en la corteza cerebral, el ganglio basal y la sustancia negra. La proteína ARX contiene un dominio homeodominio en su extremo …
Phénotypes faciaux dans le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie génétique complexe caractérisée par une série d'anomalies physiologiques et neurologiques. Parmi ces anomalies, les phénotypes faciaux constituent l'une des marques cliniques les plus reconnaissables, facilitant leur identification clinique. Ces signes faciaux ne le font pas…
Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas (DMC) son una variedad de miopatías hereditarias que se caracterizan por la debilidad muscular progresiva y la presencia de hallazgos distróficos en la biopsia muscular. Estas condiciones pueden manifestarse desde el nacimiento o durante la primera infancia, y están causadas por variaciones genéticas que alteran la estructura …
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Diagrama de Reiber El Diagrama de Reiber es una herramienta gráfica fundamental para analizar el comportamiento de las inmunoglobulinas (IgG, IgA o IgM) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y distinguir si su presencia se debe a una síntesis intratecal (dentro del sistema nervioso central) o a una disfunción de la barrera hematoencefálica. Este análisis es …
Resonancia Magnética (RM) en la Encefalopatía Hipoxicoisquémica (EHI) La Resonancia Magnética (RM) es una herramienta fundamental para la evaluación de la Encefalopatía Hipoxicoisquémica (EHI), un trastorno neurológico grave que ocurre en respuesta a eventos de asfixia perinatal. La EHI puede causar daño cerebral persistente, y la RM ofrece una evaluación precisa de los cambios estructurales …
Síndrome de Panayiotopoulos (Epilepsia Occipital Benigna de la Infancia) El Síndrome de Panayiotopoulos es una epilepsia focal idiopática benigna común en la infancia que generalmente se manifiesta entre los 3 y 6 años de edad. Este trastorno es caracterizado por episodios recurrentes de crisis autonómicas, lo que lo distingue de otras formas de epilepsia infantil. …
