EBI-ADHD : Base de données de preuves scientifiques pour le traitement du TDAH https://ebiadhd-database.org/es La plateforme EBI-ADHD (Evidence-Based Interventions for ADHD) représente l'un des outils les plus avancés et les plus exhaustifs pour synthétiser les preuves scientifiques dans le domaine du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Plus qu’une simple compilation d’études, c’est…
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Phénotypes faciaux dans le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie génétique complexe caractérisée par une série d'anomalies physiologiques et neurologiques. Parmi ces anomalies, les phénotypes faciaux constituent l'une des marques cliniques les plus reconnaissables, facilitant leur identification clinique. Ces signes faciaux ne le font pas…
Syndrome de type Angelman Le syndrome de type Angelman est un trouble neurogénétique caractérisé par une série de signes et de symptômes qui ressemblent au syndrome d'Angelman, mais avec des variations importantes. Bien que les deux syndromes partagent de nombreuses caractéristiques similaires, il existe des différences subtiles qui peuvent aider à les distinguer cliniquement. Contexte clinique Le syndrome de type Angelman est un trouble neurogénétique qui affecte…
Le diagnostic d'autisme repose sur la présence de 2 dimensions de symptômes : Rómulo est le plus vieux rhinocéros blanc mâle (Ceratotherium simum) des quatre spécimens qui vivaient dans le parc et le plus attachant pour les Valenciens, qui ont pu le voir d'abord à Viveros et plus tard au Bioparc. Il est né en 1979 en Angleterre. …
Pour interpréter la sémiochronologie des troubles moteurs, il est nécessaire de connaître l'héritage du contrôle du système moteur.
Ces dernières années, les mutations « de novo », celles qui ne sont héritées d’aucun des parents, ont acquis une importance particulière en neurologie pédiatrique, pour plusieurs raisons :
L'âlbinisme ocular-cutané est un trouble génétique qui conditionne non seulement une rétinopathie, mais d'autres altérations dans le développement embryologique du parcours visuel et par conséquent du neurodéveloppement. La principale conséquence est une perte de la stereopsis. Il existe d'autres troubles du neurodéveloppement qui partagent également des caractéristiques avec l'âlbinisme ocular-cutané, comme le syndrome...
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Signes avant-coureurs et signaux d'alarme des TSA pendant l'enfance La détection précoce du trouble de la spectalité autistique (TSA) est cruciale pour la mise en œuvre d'interventions précoces efficaces. Les signes avant-coureurs suivants doivent être étroitement surveillés : À 6 mois : Absence de sourire social, expression faciale limitée ou manque de contact visuel constant. À…
