Que devez-vous faire ?
Méthode clinique. Qu'est-ce que je fais ?.
Diagnostic clinique et critères diagnostiques. Comment puis-je le faire ?
Je n'ai pas de diagnostic étiologique. Par où commencer ?
- ¿Cuando debo sospechar una enfermedad genética?
- ¿Cuando debo sospechar un error congénito del metabolismo?
- Je veux savoir quelles maladies traitables je devrais exclure chez un enfant présentant un retard de développement.
- Enfermedades raras diagnosticables con pruebas sencillas.
- Pruebas diagnósticas no dirigidas, ¿por donde empezamos?, evidencia actual del exoma como primer escalón diagnóstico.
- Protocolo de reevaluación de VSI.
- Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.
J'ai un diagnostic étiologique. Et maintenant quoi ?
- Je souhaite suivre un enfant atteint d'une maladie neurogénétique avérée et j'ai besoin de connaître le calendrier sanitaire spécifique à sa maladie.
- Je souhaite informer les parents d'un enfant atteint du syndrome de microdélétion ou de microduplication.
- ¿Cosegregación, debo solicitarla?
- Protocole de santé pour la trisomie 21.
- Protocole sanitaire pour les NB à haut risque biologique.
- Protocole de santé pour prématurés tardifs (32-36 SEC).
J'ai des difficultés à interpréter le résultat d'une technique de diagnostic.
- Radiologique.
- Métabolique.
- EEG.
- Tests psychométriques.
- Génétique.
- No entiendo un informe de secuenciación NGS.
- No conozco para que sirven las distintas tecnologías genéticas.
- No conozco las tecnologías de secuenciación NGS disponibles en la actualidad.
- Je souhaite revoir la classification de pathogénicité d'une CNV obtenue à partir des résultats d'aCGH.
- Je souhaite revoir la classification de pathogénicité d'un SNV obtenue dans les résultats d'une étude NGS.
Tengo dificultades para entender un procedimiento de la Administración.
Educativos:
- Legislación y procedimientos del sistema educativo. ¿Para que necesitan un informe neuropediátrico en el colegio?
- Informes de orientación escolar. ¿Que es una respuesta educativa de nivel III?.
- Bourses et aides de l'État pour les enfants ayant des besoins éducatifs spéciaux.
Socio-sanitarios:
Traitements, thérapies et pseudothérapies.
- Attention précoce. À qui puis-je me référer et qui ne le peut pas ?
- Orthophonie santé. Qui puis-je référer et qui ne peut pas le faire ?
- Neurorééducation des lésions cérébrales acquises. Qui puis-je référer et qui ne peut pas le faire ?
- Recursos terapéuticos no farmacológicos para los t. del neurodesarrollo.
- Protocolo de tratamiento en PCI.
- Protocolo de tratamiento en epilepsia grave.
- Tratamiento del paciente crónico complejo.
- Essais cliniques.
- Drogues.
- Pseudothérapies.
Aspects pédiatriques des maladies neurologiques.
- Je souhaite réaliser un bilan nutritionnel sur un enfant atteint d'une maladie neurologique.
- Adolescence et maladies neurologiques.
- Vaccins chez les patients neurologiques.
- Palivizumab chez les enfants atteints de maladies neurologiques.
- Protocole sanitaire pour les patients atteints de pica.
- Maladies systémiques associées à des problèmes neuropédiatriques.
- Soins palliatifs pédiatriques.