Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas constituyen un grupo genéticamente heterogéneo de miopatías hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva y hallazgos distróficos en la biopsia muscular presentes desde el nacimiento o la primera infancia. Clasificación Principal Deficiencia de Merosina (LAMA2-RD): Causada por mutaciones en el gen LAMA2. Cursa con marcada hipotonía y retraso …
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M-wave, H-wave, F-wave.
Conceptos de Conducción Nerviosa: Onda M, Onda H y Onda F En el estudio de electromiografía y velocidad de conducción nerviosa, estas tres ondas representan diferentes respuestas fisiológicas ante una estimulación eléctrica: Onda M: Es la respuesta motora directa obtenida por la estimulación del axón motor. Representa la despolarización ortodrómica directa de las fibras musculares. …
Cribado neonatal de AME.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Paraparesia espástica familiar.
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2021.690899/full
Modèles d'implication neuropathique.
Patrones Electromiográficos de Afectación Neuropática El estudio electrofisiológico ayuda a diferenciar la causa subyacente de la debilidad identificando si la afectación nerviosa es desmielinizante o axonal: Patrón Axonal: Se caracteriza por una reducción marcada en la amplitud de los potenciales de acción motores (CMAP) y sensitivos (SNAP), con velocidades de conducción nerviosa normales o solo …
Modèles de faiblesse des maladies musculaires.
Myasthénie congénitale et trouble d'inactivation fœtale de l'AChR.
La myasthénie néonatale transitoire est une complication rare de la myasthénie grave maternelle. Environ 10 à 15 % des enfants nés de mères possèdent des anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine (AChR), et moins fréquemment une kinase spécifique du muscle (MuSK). Les symptômes sont généralement évidents dès le 3ème jour de la vie, et dans presque tous les cas...
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Outil de suppression d'exon.
Il s'agit d'un calculateur en ligne permettant de savoir si une certaine délétion intragénique est candidate à une thérapie par saut d'exon.
Myélite flasque aiguë (de type polio).
Faiblesse musculaire chez l'enfant
Sur le site Web Child Muscle Weakness, vous pouvez trouver un algorithme de détection et des vidéos de formation pour l'identification des symptômes neuromusculaires chez l'enfant.