Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas (DMC) representan una serie de miopatías hereditarias que se caracterizan por la debilidad muscular progresiva y los hallazgos distróficos en la biopsia muscular. Estas condiciones pueden presentarse desde el nacimiento o la primera infancia, y son causadas por variaciones genéticas que alteran la estructura y la función …
Archivos de la categoría: Neuromuscular
M-wave, H-wave, F-wave.
Conceptos de Conducción Nerviosa: Onda M, Onda H y Onda F En el estudio de electromiografía (EMG) y evaluación de la velocidad de conducción nerviosa, las ondas M, H y F son indicadores valiosos que reflejan diferentes aspectos de la función nerviosa. Este artículo explora la fisiología detrás de cada una de estas ondas y …
Cribado neonatal de AME.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Paraparesia espástica familiar.
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2021.690899/full
Patrones de afectación neuropática.
Patrones Electromiográficos de Afectación Neuropática El estudio electrofisiológico ayuda a diferenciar la causa subyacente de la debilidad identificando si la afectación nerviosa es desmielinizante o axonal: Patrón Axonal: Se caracteriza por una reducción marcada en la amplitud de los potenciales de acción motores (CMAP) y sensitivos (SNAP), con velocidades de conducción nerviosa normales o solo …
Patrones de debilidad de las enfermedades musculares.
Miastenia congénita y trastorno por inactivación de AChR fetal.
La miastenia neonatal transitoria es una complicación rara de la miastenia gravis materna. Alrededor del 10-15% de los niños nacidos de madres con anticuerpos anti receptor de acetil-colina (AChR), y menos frecuentemente anti kinasa específica muscular (MuSK). Los síntomas suelen ser evidentes a partir del 3º dia de vida, y en casi todos los casos …
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Exon deletion tool.
Se trata de una calculadora online para poder saber si una determinada delección intragénica es candidata a terapia del salto del exón (exon-skipping).
Mielitis flacida aguda (polio-like).
Child Muscle Weakness
En la página web de Child Muscle Weakness se puede encontrar un algoritmo de detección y vídeos de entrenamiento para la identificación de síntomas neuromusculares en la edad pediátrica.