Introducción Los síndromes cerebro-renales constituyen un grupo heterogéneo de entidades en las que coexisten afectación del sistema nervioso central y disfunción renal, ya sea por un mecanismo fisiopatológico común (defecto de una vía metabólica que afecta a ambos órganos) o por la expresión pleiotrópica de un gen que se expresa de forma crítica en cerebro …
Archivos de la categoría: Enfermedades neurológicas
Enfermedades infecciosas tropicales durante la gestación.
Malaria durante el embarazo: impacto en el desarrollo neurológico fetal y estrategias de prevención La infección por Plasmodium falciparum durante el embarazo representa una de las complicaciones obstétricas más significativas en regiones endémicas, con consecuencias de largo alcance que trascienden el periodo perinatal y afectan profundamente el desarrollo neurológico del niño. El impacto no se …
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Mecanismos en AED.
Mecanismos de Acción de los Tratamientos Antiepilepticos (AED) Los tratamientos antiepilepticos (AED) son esenciales para controlar las crisis epilépticas y prevenir su progresión. Estos medicamentos actúan a través de diversos mecanismos dependiendo de la clase de AED utilizado. La comprensión de estos mecanismos es crucial para su correcto uso y manejo en pacientes pediátricos, ya …
Evidencia científica en tratamientos para el TDAH.
EBI-ADHD: Base de datos de evidencia científica para el tratamiento del TDAH https://ebiadhd-database.org/es La plataforma EBI-ADHD (Evidence-Based Interventions for ADHD) representa una herramienta integral para el tratamiento del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). No solo sintetiza la evidencia de ensayos clínicos, sino que también proporciona una evaluación sistemática y metanalítica de más …
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KCNx databases.
Introducción a KCNx Databases: Una Herramienta Esencial para el Diagnóstico y Manejo de Trastornos Neurológicos en la Infancia El KCNx Database representa una plataforma de vanguardia en el campo de la neurogenética pediátrica, especializada en la familia de canales de potasio KCNx. Estos canales juegan roles cruciales en la regulación de la excitabilidad neuronal, la …
Protocolo de osteoporosis (Galindo-Zavala):
Osteoporosis infantil: Definición y diagnóstico La osteoporosis infantil se define en la práctica clínica por la presencia de fracturas por fragilidad, que son fracturas que ocurren en ausencia de enfermedad local, traumatismo de alta energía o osteoporosis secundaria. La International Society of Clinical Densitometry (ISCD), en su consenso de 2019, estableció dos criterios alternativos para …
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Tareas para explorar trastornos del movimiento.
Tareas para Explorar Trastornos del Movimiento La evaluación clínica de los trastornos del movimiento es crucial para su correcta identificación y tratamiento. Este artículo presenta tareas específicas diseñadas para mejorar la visibilidad de trastornos como la tempra esencial, la dystonia, la mioclono cortical y la mioclono-dystonia. Introducción El ilustra una secuencia de movimientos utilizada en …
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Malinterpretación de los wicket spikes.
Introducción a las Wicket Spikes Las wicket spikes, también conocidas como wicked rhythms o wicked waves, son un patrón EEG característico y benigno que se manifiesta por una silueta que recuerda a un «cricket wicket» o diana de cricket. Este patrón se asocia con diversas condiciones fisiológicas, como la relajación, la somnolencia y la hiperventilación, …
ARX gene.
Introducción al Gen ARX El gen ARX (Aristaless-related homeobox), ubicado en el cromosoma Xq22.1, es crucial en la regulación de la neurogénesis, la migración neuronal y la diferenciación de las poblaciones de neuronas intercaladas en la corteza cerebral, el ganglio basal y la sustancia negra. La proteína ARX contiene un dominio homeodominio en su extremo …
CdL facial phenotypes.
Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es una condición genética compleja que se caracteriza por una serie de anomalías fisiológicas y neurológicas. Entre estas anomalías, los fenotipos faciales son una de las marcas clínicas más reconocibles, facilitando su identificación clínica. Estos signos faciales no …