Síndrome Angelman-like.

Síndrome Angelman-like El síndrome Angelman-like es un trastorno neurogenético caracterizado por una serie de signos y síntomas que se asemejan al síndrome Angelman, pero con variaciones importantes. Aunque los dos síndromes comparten muchas características similares, existen diferencias sutiles que pueden ayudar a distinguirlos clínicamente. Contexto Clínico El síndrome Angelman-like es un trastorno neurogenético que afecta …

Hemicerebelitis.

Hemicerebelitis Introducción: Hemicerebelitis es una inflamación del cerebelo que afecta a un lado del cerebro. Es una condición neurológica grave que puede causar una variedad de síntomas, desde dolores de cabeza hasta problemas de equilibrio y movilidad. Criterios Diagnósticos El diagnóstico de hemicerebelitis se basa en un conjunto de criterios clínicos y oftalmológicos: Síntomas Clínicos: …

Medicina de precisión en epilepsia genética.

Medicina de Precisión en Epilepsia Genética y Encefalopatías del Desarrollo (DEEs) La medicina de precisión en las encefalopatías del neurodesarrollo y epilépticas (DEEs) busca dirigir el tratamiento farmacológico hacia el mecanismo fisiopatológico y molecular subyacente a la variante genética del paciente, evitando terapias ineficaces o perjudiciales. Desglose Clínico de los Abordajes Terapéuticos Representados A continuación …

Base de datos SCNx.

Base de Datos SCNx: Una Guía Clínica Rigurosa SCN Portal es una base de datos en línea desarrollada por el Broad Institute que proporciona información sobre la genética y la biología del sueño. Esta herramienta es valiosa para los profesionales médicos, especialmente los neuropediatras, ya que ofrece un recurso detallado sobre el espectro de trastornos …

BIS.

Monitor BIS (Índice Bispectral) El Monitor BIS, conocido como Índice Bispectral, es una herramienta utilizada en el monitoreo de la conciencia y la vigilancia del estado neurológico durante cirugías y procedimientos invasivos. Este índice proporciona información sobre la actividad cerebral mediante la medición de la reflectancia óptica de la piel. Criterios Diagnósticos El BIS se …