Neurorehabilitación en PCI. Evidencia científica.

Núcleo de la Discusión: Neurorehabilitación en PCI La neurorehabilitación en niños con Parálisis Cerebral Infantil (PCI) es fundamental para mejorar la calidad de vida y capacidades funcionales. La evidencia científica reciente sugiere que los avances en intervenciones neurológicas pueden disminuir la severidad de la condición y mejorar los resultados funcionales. En este artículo revisamos la …

Deformidades esqueléticas en parálisis cerebral.

Introducción a las Deformidades Esqueléticas en Parálisis Cerebral Las deformidades esqueléticas representan un componente crucial de la fisiopatología en pacientes con parálisis cerebral (PC), ya que pueden limitar la funcionalidad y calidad de vida. Estas alteraciones esqueléticas, a menudo asociadas con la parálisis muscular y la rigidez, pueden presentarse en diferentes estadios de desarrollo y …

Early onset cerebellar ataxias.

Introducción a la Ataxia Cerebelosa de Origen Temprano (EOAc) La ataxia cerebelosa de origen temprano (EOAc) es un conjunto de trastornos neurológicos raros e heterogéneos caracterizados por la ausencia de coordinación voluntaria de movimientos y pérdida de equilibrio. Este trastorno puede afectar a pacientes desde la infancia hasta la adolescencia y la juventud temprana (menos …

Ataxia congénita no progresiva.

Ataxias Congénitas No Progresivas Las ataxias congénitas no progresivas son una condición rara y compleja caracterizada por la falta de orden y coordinación en los movimientos voluntarios y la pérdida de equilibrio. Estas condiciones se distinguen por la ausencia de signos de progresión y por presentar una forma de ataxia que no empeora con el …

Protocolo de tratamiento farmacológico del SLG.

Protocolo de Tratamiento Farmacológico del Síndrome de Lennox-Gastaut: Enfoque Integral y Basado en Evidencia El Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) es una forma severa de epilepsia en la infancia que afecta a una población relativamente pequeña pero crítica. Este síndrome, clasificado como una encefalopatía epiléptica desarrollamental (DEE), presenta desafíos diagnósticos y terapéuticos únicos. Se define por …

Síndrome Angelman-like.

Síndrome Angelman-like El síndrome Angelman-like es un trastorno neurogenético caracterizado por una serie de signos y síntomas que se asemejan al síndrome Angelman, pero con variaciones importantes. Aunque los dos síndromes comparten muchas características similares, existen diferencias sutiles que pueden ayudar a distinguirlos clínicamente. Contexto Clínico El síndrome Angelman-like es un trastorno neurogenético que afecta …

Hemicerebelitis.

Hemicerebelitis Introducción: Hemicerebelitis es una inflamación del cerebelo que afecta a un lado del cerebro, representando una condición neurológica grave. Esta enfermedad puede manifestarse con una variedad de síntomas, desde dolores de cabeza hasta problemas de equilibrio y movilidad, que pueden interferir significativamente en la calidad de vida del paciente. Fisiopatológicamente, la hemicerebelitis se asocia …

Medicina de precisión en epilepsia genética.

Medicina de Precisión en Epilepsia Genética y Encefalopatías del Desarrollo (DEEs) La medicina de precisión en las encefalopatías del neurodesarrollo y epilépticas (DEEs) busca dirigir el tratamiento farmacológico hacia el mecanismo fisiopatológico y molecular subyacente a la variante genética del paciente, evitando terapias ineficaces o perjudiciales. Figura: Condiciones genéticas asociadas a epilepsia y sus abordajes …

Base de datos SCNx.

Base de Datos SCNx: Una Guía Clínica Rigurosa La Base de Datos SCNx es una plataforma en línea desarrollada por el Broad Institute que ofrece una comprensión detallada de la genética y la biología del sueño. Es una herramienta invaluable para los neuropediatras y otros profesionales médicos, proporcionando una base rigurosa para el diagnóstico y …

BIS.

Monitor BIS (Índice Bispectral) El Monitor BIS, conocido como Índice Bispectral, es una herramienta crítica en la neuroanestesia y la vigilancia del estado neurológico durante procedimientos invasivos. Esta tecnología utiliza la reflectancia óptica de la piel para evaluar la actividad cerebral, proporcionando una medición indirecta de la consciencia del paciente. Fisiopatología Subyacente La actividad cerebral …