Indicadores Clínicos de PCI Genética La cerebral paresia (CP) es una condición neurológica que puede ser causada tanto por factores adquiridos como genéticos. La identificación de los indicadores clínicos asociados con la CP genética puede facilitar la selección de candidatos para pruebas genéticas. En este artículo, se presentan los indicadores clínicos que pueden sugerir una …
Archivos de la categoría: Enfermedades neurológicas
GMFCS E&R.
Guía Clínica sobre el GMFCS E&R El Global Motor Function Classification System (GMFCS) es un sistema utilizado para clasificar la gravedad de la discapacidad motora en niños con trastornos neurológicos. El Sistema de Evaluación y Recomendaciones (E&R) complementa el GMFCS proporcionando una guía más detallada y práctica para la clasificación y el manejo de estos …
Tienen autismo los animales?
Introducción al Trastorno del Espectro Autista (TEA) El diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA) se basa en la presencia de dos dimensiones de síntomas: la presencia de conductas estereotipadas y repetitivas, inflexibilidad y intereses restringidos, y la dificultad para la interacción social, el lenguaje no verbal y la reciprocidad socioemocional. Conductas Estereotipadas y Repetitivas …
Nistagmo congénito (infantil/del lactante).
Introducción al Nistagmo Congénito Infantil Nistagmo congénito es un trastorno ocular caracterizado por movimientos involuntarios del ojo que pueden ser diagnosticados en los primeros meses de vida. Estos movimientos pueden indicar una variedad de condiciones neurológicas, genéticas o oculares. La evaluación y el tratamiento adecuados son cruciales para prevenir complicaciones y promover el mejor desarrollo …
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Hemangioma infantil.
Hemangioma Infantil El hemangioma infantil es el tumor vascular benigno más frecuente en la edad pediátrica. Típicamente no está presente en el nacimiento, sino que se manifiesta en las primeras semanas de vida como una mácula eritematosa que progresa a una lesión sobreelevada roja brillante. Fases Clínicas Fase Proliferativa: Crecimiento rápido durante los primeros 5 …
Enfermedades mitocondriales.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos que afectan las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía en forma de ATP (adenosín trifosfato). Estas enfermedades son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o en los genes nucleares que codifican proteínas relacionadas con la función mitocondrial. Debido a que las mitocondrias son …
Coenzima Q10 (Decorenone).
Coenzima Q10: Deficiencia y Tratamiento en Neurología Pediátrica Introducción La Coenzima Q10 (CoQ10), también conocida como Decorenone, es un compuesto esencial para la función celular, especialmente en tejidos con alta demanda energética como el cerebro y los músculos. La deficiencia de CoQ10 puede manifestarse en forma de ataxia cerebelosa, encefalomiopatía, miopatía, entre otros síndromes neurológicos. …
Protocolos SENEP
Protocolos de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP): Pilares del manejo neurológico infantil Los protocolos de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) constituyen una guía estandarizada y basada en evidencia para el diagnóstico, manejo y seguimiento de patologías neurológicas en la infancia, integrando aspectos anatómofisiológicos, clínicos y evolutivos esenciales para la práctica pediátrica. …
Protocolo SENEO 2023
Protocolos de la Sociedad Española de Neonatología (SENEO) 2023 Los protocolos de la Sociedad Española de Neonatología (SENEO) en su actualización 2023 recogen las recomendaciones nacionales basadas en la evidencia sobre el cuidado clínico integral del recién nacido a término y pretérmino. Estos protocolos abordan diversas áreas importantes, incluyendo: Reanimación neonatal: Ofrece directrices actualizadas para …
Enfermedades metabólicas con dismorfia.
En Vademecum Metabolicum existen distintas guías en función del escenario clínico, entre ellas las enfermedades metabólicas que cursan con dismorfia: