Indicadores Clínicos de PCI Genética Tabla 2. Resumen de Indicators para Cerebral Paliacia Genética Fortes Moderados Possibles 1. Disquinesia2. Ausencia de espasticidad3. Consanguinidad∗4. Historial familiar positivo∗ 1. Discapacidad intelectual2. Ausencia de nacimiento prematuro3. No síntomas unilateral 1. Ausencia de factores de riesgo perinatales2. Visión alterada3. Microcéfalo ∗ Indicador genético conocido; la comparación con la población de referencia …
Archivos de la categoría: Enfermedades neurológicas
GMFCS E&R.
Guía Clínica sobre el GMFCS E&R El Global Motor Function Classification System (GMFCS) es un sistema utilizado para clasificar la gravedad de la discapacidad motora en niños con trastornos neurológicos. El Sistema de Evaluación y Recomendaciones (E&R) complementa el GMFCS proporcionando una guía más detallada y práctica. Criterios Diagnósticos El criterio diagnóstico del GMFCS se …
Tienen autismo los animales?
El diagnóstico de autismo se sustenta en la presencia de 2 dimensiones de síntomas: Rómulo es el macho de rinoceronte blanco (Ceratotherium simum) de mayor edad de los cuatro ejemplares que habitaban en el parque y el más entrañable para los valencianos, que han podido verlo primero en Viveros y posteriormente en Bioparc. Nació en 1979 en Inglaterra. …
Nistagmo congénito (infantil/del lactante).
Protocolo de actuación neuropediátrico para el nistagmo congénito infantil/del lactante El nistagmo congénito es un movimiento involuntario del ojo que puede ser diagnosticado en los primeros meses de vida. Es importante realizar una evaluación completa y sistemática para determinar su causa y planificar el tratamiento adecuado. Criterios diagnósticos Ecoanálisis transfontanelar (en menores de 6 meses …
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Hemangioma infantil.
Hemangioma Infantil El hemangioma infantil es el tumor vascular benigno más frecuente en la edad pediátrica. Típicamente no está presente en el nacimiento, sino que se manifiesta en las primeras semanas de vida como una mácula eritematosa que progresa a una lesión sobreelevada roja brillante. Fases Clínicas Fase Proliferativa: Crecimiento rápido durante los primeros 5 …
Enfermedades mitocondriales.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos que afectan las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía en forma de ATP (adenosín trifosfato). Estas enfermedades son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o en los genes nucleares que codifican proteínas relacionadas con la función mitocondrial. Debido a que las mitocondrias son …
Coenzima Q10 (Decorenone).
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
Protocolos SENEP
Protocolos de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) Los protocolos clínicos desarrollados por la SENEP constituyen la guía de consenso nacional para pediatras y neuropediatras en España. Estos protocolos abordan de forma estandarizada el diagnóstico, pruebas de laboratorio y esquemas de tratamiento para diversas patologías neurológicas infantiles.
Protocolo SENEO 2023
Protocolos de la Sociedad Española de Neonatología (SENEO) 2023 Los protocolos de la Sociedad Española de Neonatología (SENEO) en su actualización 2023 recogen las recomendaciones nacionales basadas en la evidencia sobre el cuidado clínico integral del recién nacido a término y pretérmino. Estos protocolos abordan diversas áreas importantes, incluyendo: Reanimación neonatal: Ofrece directrices actualizadas para …
Enfermedades metabólicas con dismorfia.
En Vademecum Metabolicum existen distintas guías en función del escenario clínico, entre ellas las enfermedades metabólicas que cursan con dismorfia: