Klinische Indikatoren der PCI-Genetik Tabelle 2. Zusammenfassung der Indikatoren für die Genetik der zerebralen Palalliie Mäßig Stark Möglich 1. Dyskinesie2. Keine Spastik3. Blutsverwandtschaft∗4. Positive Familienanamnese∗ 1. Geistige Behinderung2. Fehlen einer Frühgeburt3. Keine einseitigen Symptome 1. Fehlen perinataler Risikofaktoren2. Verändertes Sehvermögen3. Mikrozephalus ∗ Bekannter genetischer Indikator; Vergleich mit der Referenzpopulation…
Category Archives: Neurologische Erkrankungen
GMFCS E&R.
Klinische Richtlinie zu GMFCS E&R Das Global Motor Function Classification System (GMFCS) ist ein System zur Klassifizierung des Schweregrads motorischer Behinderungen bei Kindern mit neurologischen Störungen. Das Evaluation and Recommendations (E&R) System ergänzt das GMFCS durch detailliertere und praktischere Anleitungen. Diagnosekriterien Die GMFCS-Diagnosekriterien sind…
Haben Tiere Autismus?
Die Diagnose von Autismus stützt sich auf das Vorliegen von zwei Symptomdimensionen: Rómulo ist das älteste männliche Weißnashorn (Ceratotherium simum) unter den vier Exemplaren, die im Park lebten, und das den Valencianern am meisten ans Herz gewachsen ist, die ihn zunächst in Viveros und später im Bioparc beobachten konnten. Er wurde 1979 in England geboren. …
Angeborener Nystagmus (im Kindes- bzw. Säuglingsalter).
Neuropädiatrisches Aktionsprotokoll für angeborenen infantilen/Säuglingsnystagmus Angeborener Nystagmus ist eine unwillkürliche Bewegung des Auges, die in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert werden kann. Es ist wichtig, eine vollständige und systematische Untersuchung durchzuführen, um die Ursache zu ermitteln und eine geeignete Behandlung zu planen. Diagnosekriterien Transfontanelare Echoanalyse (bei Kindern unter 6 Monaten...)
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Hämangiom im Kindesalter.
Hämangiom im Kindesalter Das Hämangiom im Kindesalter ist der häufigste gutartige Gefäßtumor im pädiatrischen Alter. Es ist in der Regel nicht bereits bei der Geburt vorhanden, sondern tritt in den ersten Lebenswochen als erythematöse Makula auf, die sich zu einer erhabenen, leuchtend roten Läsion entwickelt. Klinische Phasen Proliferative Phase: Schnelles Wachstum während der ersten 5 …
Mitochondriale Erkrankungen.
Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe genetischer Störungen, die die Mitochondrien betreffen, jene Zellstrukturen, die für die Energieproduktion in Form von ATP (Adenosintriphosphat) zuständig sind. Diese Erkrankungen werden durch Mutationen in der mitochondrialen DNA oder in den Kerngenen verursacht, die für Proteine kodieren, die mit der mitochondrialen Funktion in Zusammenhang stehen. Da die Mitochondrien …
Coenzym Q10 (Decorenon).
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
SENEP-Protokolle
Protokolle der Spanischen Gesellschaft für Pädiatrische Neurologie (SENEP) Die von der SENEP entwickelten klinischen Protokolle bilden den nationalen Konsensleitfaden für Kinderärzte und Neuropädiater in Spanien. Diese Protokolle behandeln auf standardisierte Weise die Diagnose, Labortests und Behandlungsschemata für verschiedene neurologische Pathologien im Kindesalter.
SENEO-Protokoll 2023
Protokolle der Spanischen Gesellschaft für Neonatologie (SENEO) 2023 Die Protokolle der Spanischen Gesellschaft für Neonatologie (SENEO) in ihrer Aktualisierung 2023 enthalten nationale Empfehlungen, die auf Beweisen für die umfassende klinische Versorgung von Voll- und Frühgeborenen basieren. Diese Protokolle decken mehrere wichtige Bereiche ab, darunter: Wiederbelebung von Neugeborenen: Bietet aktualisierte Richtlinien für…
Stoffwechselerkrankungen mit Dysmorphie.
Im Vademecum Metabolicum gibt es je nach klinischem Szenario unterschiedliche Leitfäden, darunter auch Stoffwechselerkrankungen, die mit Dysmorphien einhergehen: