https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full

https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10

https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona

Behandlungsindikationen in der pädiatrischen Neurologie:

  • Mitochondriale Erkrankungen:
    • Angeborener (primärer) Coenzym-Q10-Mangel. Symptome in Form von zerebellärer Ataxie, Enzephalomyopathie und isolierter Myopathie.
    • Andere mitochondriale Erkrankungen (sekundärer Mangel):
      • Friedrich-Ataxie.
      • CPEO (chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie),
      • Defekt des mitochondrialen Komplexes I.
      • Mangel des Mitochondrienkomplexes II.
      • Defekt des Mitochondrienkomplexes II/IV.
      • Kearns-Sayre-Syndrom.
      • LHON (Leber’sche hereditäre Optikusneuropathie).
      • MELAS (Mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Symptome).
      • NARP (neurogene Muskelschwäche, Ataxie und Retinitis pigmentosa).
      • Veränderungen bei Twinkle (C10orf2)
      • Okulomotorische Apraxie.
      • Mitochondriale Kardiomyopathie.
      • Alpers-Syndrom.
      • MERRF (Myoklonische Epilepsie in Verbindung mit zerklüfteten roten Fasern).
      • SANDO (Sensorische Ataxie mit Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese)
      • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom.
  • Sonstige Erkrankungen (sekundärer Mangel):
    • Propionazidämie.
    • Multisystemische Atrophie.
    • Kortikobasale Degeneration.
    • Muskeldystrophie.
    • Amyotrophe Lateralsklerose.
    • Multiple Sklerose.
    • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit.
    • McArdle-Syndrom.
    • Leukodystrophie.
    • Migräne.
    • Myopathie aufgrund eines Mangels an Mioadenilat-Desaminase (MADA).
    • Progressive supranukleäre Lähmung.
    • Syndrom des zyklischen Erbrechens.
    • Sanfilippo-Syndrom.
    • Wolf-Hirschhorn-Syndrom.
    • Bardet-Biedl-Syndrom.
    • Chronisches Erschöpfungssyndrom.
    • Schlaganfall.
    • Adrenoleukodystrophie.
    • Spinozerebelläre Ataxie.
    • Folsäuremangel.
    • Okulopharyngeale Dystrophie.
    • Myotonische Dystrophie nach Steinert.
    • Huntington-Krankheit.
    • Niemann-Pick-Krankheit.
    • Pompe-Krankheit.
    • Spastik.
    • Spastische Paraparese.
    • Prader-Willi-Syndrom.
    • Wolfram-Syndrom.