Category Archives: Neurologische Erkrankungen
Familiäre spastische Paraparese.
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2021.690899/full
Semiologie pädiatrischer Bewegungsstörungen.
Um die Semiologie motorischer Störungen interpretieren zu können, ist es notwendig, die Kontrollhierarchie des motorischen Systems zu kennen.
Klassifikation der Epilepsien durch die ILAE Task Force.
Epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathien.
Jenseits des Ionenkanals.
„De-novo“-Mutationen.
In den letzten Jahren haben „De-novo“-Mutationen – also solche, die von keinem der beiden Elternteile vererbt wurden – in der pädiatrischen Neurologie aus verschiedenen Gründen besondere Bedeutung erlangt:
Wann liegt ein angeborener Stoffwechselfehler vor?
Angeborene Stoffwechselstörungen sind Krankheiten, die in der Regel autosomal-rezessiv vererbt werden (obwohl es einige auch X-chromosomal vererbte Erkrankungen gibt). In einigen Fällen sind sie anfällig für eine kurative Behandlung, weshalb es wichtig ist, sie frühzeitig zu erkennen.
Rothaarige.
Die Haarfarbe kann ein Biomarker für einige Krankheiten (Hypopigmentierung) sein. Daher ist es wichtig, die geografische Verteilung einiger genetisch bedingter klinischer Merkmale zu kennen.
Störungen der Entwicklung der Sehbahn (und des Chiasma opticum).
Okulokutaner Albinismus ist eine genetische Störung, die nicht nur eine Retinopathie, sondern auch andere Veränderungen in der embryonalen Entwicklung der Sehbahn und damit der neurologischen Entwicklung verursacht. Die Hauptfolge ist ein Verlust der Stereopsis. Es gibt andere neurologische Entwicklungsstörungen, die ebenfalls Merkmale mit dem okulokutanen Albinismus teilen, wie zum Beispiel ...
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Brachialpräferenz vor dem 2. Lebensjahr.
Die Entwicklung der Lateralität ist eine der Kuriositäten der pädiatrischen Neurologie, die während der Neuroentwicklung auftritt, und ist eine direkte Folge der menschlichen Anatomie (die Existenz eines Gehirns, das in zwei Gehirnhälften unterteilt ist) und des Prozesses der fortschreitenden Spezialisierung, der während des Lernens stattfindet, in dem bestimmte Bereiche...
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