Category Archives: 神経疾患
家族性の痙性対不全麻痺。
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2021.690899/full
小児運動障害の記号学。
運動障害の記号学を解釈するには、運動システムの制御の階層を知る必要があります。
ILAE 特別委員会によるてんかんの分類。
てんかん性および発達性脳症。
イオンチャネルを超えて。
「デノボ」突然変異。
近年、親のどちらからも受け継がれない「de novo」突然変異が、いくつかの理由から小児神経学で特別な関連性を獲得しています。
先天性代謝異常を疑うのはどのような場合ですか?
先天性代謝異常症は、通常、常染色体劣性遺伝(一部 X 染色体連鎖遺伝もありますが)で起こる疾患であり、場合によっては根治的治療を受けやすいため、早期に発見することが重要です。
赤毛。
髪の色は、いくつかの疾患(色素沈着低下)のバイオマーカーである可能性があるため、遺伝的根拠を持ついくつかの臨床形質の地理的分布を知ることが重要です。
視覚経路の発達障害(及び視神経交差)。
眼皮膚白皮症は、網膜症だけでなく、視覚経路の発生学的発達、ひいては神経発達における他の変化を引き起こす遺伝性疾患です。主な結果は立体視の喪失です。眼皮膚白皮症と特徴を共有する神経発達障害は他にもあります。
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2歳までの上腕の好み。
左右性の発達は、神経発達の過程で起こる小児神経学の興味深い点の 1 つであり、人間の解剖学 (2 つの大脳半球に分かれた脳の存在) と、学習中に起こる特定の領域の進歩的な専門化のプロセスの直接的な結果です。
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