PCI 遺伝学の臨床指標 表 2. 脳緩和症の指標の概要 遺伝学 中程度 強い 可能性がある 1. ジスキネジア 2。痙縮がないこと3．血族関係∗4肯定的な家族歴∗ 1. 知的障害2.早産の欠如3．片側の症状がない 1. 周産期の危険因子がない 2。視力の変化3.小頭症 ∗ 既知の遺伝的指標。基準母集団との比較…
Category Archives: 神経疾患
GMFCS E&R.
GMFCS E&R に関する臨床ガイドライン グローバル運動機能分類システム (GMFCS) は、神経障害のある小児の運動障害の重症度を分類するために使用されるシステムです。評価および推奨 (E&R) システムは、より詳細で実践的なガイダンスを提供することで GMFCS を補完します。診断基準 GMFCS の診断基準は次のとおりです。
動物にも自閉症はあるのでしょうか？
自閉症の診断は、2 つの側面の症状の存在に基づいて行われます。ロムロは、公園に生息していた 4 頭のシロサイ (Ceratotherium simum) の中で最古のオスのシロサイであり、バレンシア人にとって最も魅力的な動物であり、最初にビベロスで、その後ビオパークでロムロを見ることができました。彼は1979年にイギリスで生まれました。 …
先天性（乳児/幼児）眼振。
先天性乳児/乳児眼振に対する神経小児科的処置プロトコル 先天性眼振は、生後数か月以内に診断できる眼の不随意運動です。完全かつ系統的な評価を行って原因を特定し、適切な治療を計画することが重要です。診断基準 経泉門エコー分析 (生後 6 か月未満の小児)
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乳児血管腫。
乳児血管腫 乳児血管腫は、小児年齢で最も一般的な良性血管腫瘍です。通常、出生時には存在しませんが、生後数週間で紅斑性斑として現れ、真っ赤な隆起病変に進行します。臨床段階 増殖期: 最初の 5 年間で急速な成長…
ミトコンドリア病。
ミトコンドリア病は、ATP (アデノシン三リン酸) の形でエネルギーを生成する役割を担う細胞構造であるミトコンドリアに影響を及ぼす遺伝性疾患のグループです。これらの疾患は、ミトコンドリア DNA またはミトコンドリア機能に関連するタンパク質をコードする核遺伝子の変異によって引き起こされます。なぜならミトコンドリアは…
コエンザイムQ10（デコレノン）。
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
SENEPプロトコル
スペイン小児神経学会 (SENEP) のプロトコル SENEP によって開発された臨床プロトコルは、スペインの小児科医および神経小児科医のための全国的なコンセンサスガイドを構成します。これらのプロトコルは、標準化された方法で、さまざまな小児神経学的病状の診断、臨床検査、および治療計画に対処します。
SENEO 2023 プロトコル
スペイン新生児学協会 (SENEO) の 2023 年のプロトコール スペイン新生児学協会 (SENEO) の 2023 年最新版プロトコールには、正期産および早産児の包括的な臨床ケアに関する証拠に基づく国家推奨が含まれています。これらのプロトコルは、次のようないくつかの重要な分野に取り組んでいます。 新生児蘇生: 新生児蘇生に関する最新のガイドラインを提供します。
醜形障害を伴う代謝疾患。
Vademecum Metabolicum には、醜形障害を伴う代謝疾患などの臨床シナリオに応じてさまざまなガイドがあります。