Клинические показатели генетики ЧКВ Таблица 2. Сводные показатели генетики церебрального паллиатива Умеренная Сильная Возможно 1. Дискинезия2. Отсутствие спастичности3. Родство*4. Положительный семейный анамнез∗ 1. Умственная отсталость2. Отсутствие преждевременных родов3. Отсутствие односторонних симптомов 1. Отсутствие перинатальных факторов риска2. Изменение зрения3. Микроцефалия * Известный генетический показатель; сравнение с референтной популяцией…
Category Archives: Неврологические заболевания
GMFCS E&R.
Клинические рекомендации по GMFCS E&R Глобальная система классификации двигательных функций (GMFCS) — это система, используемая для классификации степени тяжести двигательных нарушений у детей с неврологическими расстройствами. Система оценки и рекомендаций (E&R) дополняет GMFCS, предоставляя более подробные и практические рекомендации. Диагностические критерии Диагностическими критериями GMFCS являются…
Есть ли у животных аутизм?
Диагноз аутизма основывается на наличии двух аспектов симптомов: Ромуло — самый старый самец белого носорога (Ceratotherium simum) из четырех особей, обитавших в парке, и самый милый для валенсийцев, которые смогли увидеть его сначала в Виверосе, а затем в Биопарке. Он родился в 1979 году в Англии. …
Врожденный (младенческий/младенческий) нистагм.
Протокол нейропедиатрических действий при врожденном инфантильном/младенческом нистагме Врожденный нистагм – это непроизвольное движение глаз, которое можно диагностировать в первые месяцы жизни. Важно провести полную и систематическую оценку, чтобы определить причину и спланировать соответствующее лечение. Диагностические критерии Трансфонтанеллярный эхоанализ (у детей до 6 мес...
Continue reading «Nistagmo congénito (infantil/del lactante).»
Инфантильная гемангиома.
Инфантильная гемангиома Инфантильная гемангиома — наиболее распространенная доброкачественная сосудистая опухоль в педиатрическом возрасте. Обычно он отсутствует при рождении, но проявляется в первые недели жизни в виде эритематозного пятна, которое прогрессирует до ярко-красного приподнятого поражения. Клинические фазы. Пролиферативная фаза: быстрый рост в течение первых 5...
Митохондриальные заболевания.
Митохондриальные заболевания — это группа генетических нарушений, которые поражают митохондрии — клеточные структуры, ответственные за выработку энергии в форме АТФ (аденозинтрифосфата). Эти заболевания вызваны мутациями в митохондриальной ДНК или ядерных генах, которые кодируют белки, связанные с функцией митохондрий. Потому что митохондрии…
Коэнзим Q10 (Декоренон).
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
Протоколы SENEP
Протоколы Испанского общества детской неврологии (SENEP) Клинические протоколы, разработанные SENEP, представляют собой национальное консенсусное руководство для педиатров и нейропедиатров Испании. Эти протоколы стандартизированно описывают диагностику, лабораторные исследования и схемы лечения различных детских неврологических патологий.
Протокол СЕНЕО 2023
Протоколы Испанского общества неонатологии (SENEO) 2023 г. Протоколы Испанского общества неонатологии (SENEO) в обновлении 2023 г. включают национальные рекомендации, основанные на фактических данных по комплексному клиническому уходу за доношенными и недоношенными новорожденными. Эти протоколы охватывают несколько важных областей, в том числе: Реанимация новорожденных: содержит обновленные рекомендации по…
Метаболические заболевания с дисморфией.
В Vademecum Metabolicum существуют разные рекомендации в зависимости от клинического сценария, включая метаболические заболевания, проявляющиеся дисморфией: