PCI 遗传学的临床指标 表 2. 脑瘫遗传学指标汇总 中度 强 可能 1. 运动障碍 2. 3. 无痉挛状态。血缘关系*4。阳性家族史* 1. 智力障碍2. 3、无早产现象。无单侧症状 1. 不存在围产期危险因素 2.视力改变3。小头畸形*已知的遗传指标；与参考人群的比较...
Category Archives: 神经系统疾病
GMFCS E&R。
GMFCS E&R 临床指南 全球运动功能分类系统 (GMFCS) 是一个用于对神经系统疾病儿童运动障碍严重程度进行分类的系统。评估和建议 (E&R) 系统通过提供更详细和实用的指导来补充 GMFCS。诊断标准 GMFCS 诊断标准是……
动物有自闭症吗？
自闭症的诊断基于二维症状的存在：Rómulo 是公园里四个物种中最古老的雄性白犀牛（Ceratotherium simum），也是最受巴伦西亚人喜爱的，他们首先在维韦罗斯看到了他，后来又在 Bioparc 看到了他。他1979年出生于英国。 ……
先天性（婴儿/婴儿）眼球震颤。
先天性婴儿/婴儿眼球震颤的神经儿科行动方案 先天性眼球震颤是一种眼睛的不自主运动，可以在生命的最初几个月内诊断出来。进行完整、系统的评估以确定其原因并计划适当的治疗非常重要。诊断标准 经鼻孔回声分析（6 个月以下儿童...
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婴儿血管瘤。
婴儿血管瘤婴儿血管瘤是小儿时期最常见的良性血管肿瘤。它通常在出生时不存在，但在生命的最初几周表现为红斑，逐渐发展为鲜红色凸起的病变。临床阶段 增殖期：前 5 个阶段快速生长...
线粒体疾病。
线粒体疾病是一组影响线粒体的遗传性疾病，线粒体是负责以 ATP（三磷酸腺苷）形式产生能量的细胞结构。这些疾病是由线粒体 DNA 或编码与线粒体功能相关的蛋白质的核基因突变引起的。因为线粒体是...
辅酶 Q10（Decorenone）。
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
SENEP协议
西班牙儿科神经病学会 (SENEP) 的协议 SENEP 制定的临床协议构成了西班牙儿科医生和神经儿科医生的全国共识指南。这些方案以标准化方式解决各种儿童神经病理学的诊断、实验室测试和治疗方案。
SENEO 2023 协议
西班牙新生儿学会 (SENEO) 2023 年方案 西班牙新生儿学会 (SENEO) 2023 年更新方案包括基于足月和早产新生儿综合临床护理证据的国家建议。这些协议涉及几个重要领域，包括： 新生儿复苏：提供更新的指南……
伴有畸形的代谢性疾病。
Vademecum Metabolicum 根据临床情况提供不同的指南，包括出现畸形的代谢疾病：