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Category Archives: 罕见疾病
简历中向 SIFCO 转介的情况分析。
Objetivos del Proyecto de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) El proyecto de designación de CSUR tiene como objetivos principales mejorar la equidad en el acceso a servicios de alta especialización, concentrar la experiencia de alta especialización en un lugar para garantizar una atención sanitaria de alta calidad, y mejorar la atención de patologías …
Continue reading «Análisis de situación de las remisiones a SIFCO en la CV.»
孤儿麻醉
https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines.html
线粒体疾病。
线粒体疾病是一组影响线粒体的遗传性疾病，线粒体是负责以 ATP（三磷酸腺苷）形式产生能量的细胞结构。这些疾病是由线粒体 DNA 或编码与线粒体功能相关的蛋白质的核基因突变引起的。因为线粒体是...
过氧化物酶体疾病。
新生儿 SMA 筛查。
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
马赛克唐氏综合症。
患有马赛克唐氏综合症的儿童很难诊断。有一项国际倡议和一项试点研究可用于临床怀疑的情况。
