CdL 面部表型。

?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????

类似天使综合症。

天使样综合症 天使样综合症是一种神经遗传性疾病,其特征是一系列类似于天使综合症的体征和症状,但有重要的变异。尽管这两种综合征有许多相似的特征,但存在一些细微的差异,有助于在临床上区分它们。临床背景天使样综合症是一种神经遗传性疾病,影响……

视觉通路(和视交叉)发育障碍。

眼皮肤白化病是一种遗传性疾病,不仅会导致视网膜病变,还会导致视觉通路胚胎发育的其他改变,从而导致神经发育。主要后果是立体视觉丧失。还有其他神经发育障碍也与眼皮肤白化病具有共同的特征,例如......