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Category Archives: 表型分析
什么时候怀疑患有遗传病？
诊断怀疑基于 3 个支柱： 有多种诊断策略，可分为：
神经嵴病：胚胎学和神经发育。
人类表型本体论
目前，使用计算机化工具搜索信息使得有必要使用标准化和编纂的术语来指代作为临床表型一部分的畸形体征。为了使该术语系统化，我们付出了巨大的努力，添加了可以在 Human... 网站上搜索的 HPO 代码。
芬米泽
Phenomyzer 是柏林夏里特医学大学的一款表型分析工具。