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Category Archives: 表現型検査
遺伝性疾患を疑うのはどのような場合ですか?
診断の疑いは 3 つの柱に基づいています。 いくつかの診断戦略があり、次のように分類できます。
神経クリストパチー：発生学と神経発達。
ヒト表現型オントロジー
現在、コンピュータ化されたツールを使用して情報を検索することにより、臨床表現型の一部である異形徴候を指すために、標準化され成文化された命名法を使用することが必要になっています。この命名法を体系化するために多大な努力が払われ、Human... Web サイトで検索できる HPO コードが追加されました。
フェノマイザー
Phenomyzer は、ベルリン慈善大学の表現型解析ツールです。