神経小児科の診察に必要な資料。
Category Archives: 形態学的探査
遺伝性疾患を疑うのはどのような場合ですか?
診断の疑いは 3 つの柱に基づいています。 いくつかの診断戦略があり、次のように分類できます。
形態異常検査。
遺伝性疾患を疑うのはどのような場合ですか?
神経皮膚検査。
粗い顔立ち。
粗大な顔面の存在を特徴とする代謝性疾患は数多くあります。それらのほとんどは蓄積性疾患であり、年齢とともにより明らかになる進行性の表現型を示し、早期診断を困難にしています。最善の戦略は、GAG を使用してターゲットを絞ったスクリーニングを実装することです…
頭の成長の評価。
頭の成長は、小児期において容易に監視できるパラメータの 1 つであり、成長、発達、および根底にある神経学的問題の存在を評価することができます。
神経クリストパチー：発生学と神経発達。
ヒト表現型オントロジー
現在、コンピュータ化されたツールを使用して情報を検索することにより、臨床表現型の一部である異形徴候を指すために、標準化され成文化された命名法を使用することが必要になっています。この命名法を体系化するために多大な努力が払われ、Human... Web サイトで検索できる HPO コードが追加されました。