Notwendiges Material für eine neuropädiatrische Beratung.
Category Archives: Morphologische Erkundung
Wann besteht der Verdacht auf eine genetische Erkrankung?
Der diagnostische Verdacht basiert auf 3 Säulen: Es gibt mehrere diagnostische Strategien, die sich in folgende Gruppen einteilen lassen:
Dysmorphologische Untersuchung.
Wann besteht der Verdacht auf eine genetische Erkrankung?
Neurokutane Untersuchung.
Grobe Fazies.
Es gibt eine Vielzahl von Stoffwechselerkrankungen, die durch das Vorhandensein grober Fazies gekennzeichnet sind. Bei den meisten davon handelt es sich um Akkumulationskrankheiten, die einen progressiven Phänotyp aufweisen, der mit zunehmendem Alter deutlicher wird und eine frühzeitige Diagnose erschwert. Die beste Strategie besteht darin, ein gezieltes Screening durchzuführen und dabei GAGs in einem… zu verwenden.
Beurteilung des Kopfwachstums.
Das Kopfwachstum ist einer der leicht zu überwachenden Parameter im pädiatrischen Alter, der es uns ermöglicht, sowohl Wachstum, Entwicklung als auch das Vorhandensein zugrunde liegender neurologischer Probleme zu beurteilen.
Neurokristopathien: Embryologie und neurologische Entwicklung.
Ontologie des menschlichen Phänotyps
Derzeit macht der Einsatz computergestützter Tools zur Informationssuche die Verwendung einer standardisierten und kodifizierten Nomenklatur erforderlich, um auf die dysmorphen Zeichen zu verweisen, die Teil des klinischen Phänotyps sind. Es wurden erhebliche Anstrengungen unternommen, um diese Nomenklatur zu systematisieren, indem ein HPO-Code hinzugefügt wurde, der auf der Human...-Website durchsucht werden kann.